You are here

Home » Content

Waardenburg Sendromu

Waardenburg's Syndrome

Journal Name:

  • Fırat Tıp Dergisi

Publication Year:

  • 2004

Key Words:

Keywords (Original Language):

Author NameUniversity of AuthorFaculty of Author
Abstract (2. Language): 
Waardenburg Syndrome (WS) is a heterogenous group of auditory-pigmentary syndromes. This disease is an autosomal dominant disorder, characterized by the combination of sensorineural hearing loss and pigmentary abnormalities. Hearing loss and other phenotypic expression is highly variable. Hearing loss usually is only finding affected the patient's life. Here we report two patients with WS Type I and one patient with WS Type II. ©2004, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi
Bookmark/Search this post with
Abstract (Original Language): 
Waardenburg Sendromu (WS) işitsel-pigmenter sendromların heterojen bir grubu olup otozomal dominant geçişlidir. Etkilenen kişilerde sensörinöral işitme kaybı ve pigmentasyon bozukluklarıyla ortaya çıkar. İşitme azlığı ve diğer fenotipik özellikler yüksek oranda değişkenlik gösterir. İşitme kaybı çoğunlukla hastanın yaşamını etkileyen tek bulgudur. Bu çalışmada ikisinde WS Tip I, birinde WS Tip II tanısı konan üç hasta nedeniyle Waardenburg sendromu güncel literatür ışığında sunuldu. ©2004, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi
FULL TEXT (PDF): 
PDF icon arastirmax-waardenburg-sendromu.pdf
  • 3
93-95
  • Turkish

REFERENCES

References: 

1. Read AP. Waardenburg Syndrome. In: Kitamura K, Steel KP (Editors). Genetics in Otorhinolaryngology. Adv.
Otorhinolaryngol. Basel: Karger, 2000: 32-38.
2. Black FO, Pesznecker SC, Allen K, Gianna C. A vestibular phenotype for Waardenburg Syndrome? Otol Neurotol 2001; 22: 188-194.
3. Oysu C, Oysu A, Aslan I, Tinaz M. Temporal bone imaging findings in Waardenburg' s syndrome. Int J Pediatr
Otorhinolaryngol 2001; 58: 215-221.
4. Merchant SN, McKenna AM, Baldwin CT, Milunsky A, Nadol JB. Otopathology in a case of type I Waardenburg's syndrome.
Ann Otol Rhinol Laryngol 2001; 110: 875-882.
5. Tosun F, Kertmen M, Yetişer S, Satar B, Özkaptan Y. Waardenburg sendromu: klinik sınıflama ve üç farklı olgu
sunumu. Kulak Burun Boğaz Klinikleri 2000; 2: 37-40.
6. Grundfast KM, Atwood JL, Cuong D. Genetics and molecular
biolog
y of deafness. Otolaryngol Clin North Am 1999; 32: 1067¬1088.
7. Oysu C, Oysu A, Aslan I, Tinaz M. Audiometric manifestations of Waardendurg' s syndrome. Ear Nose Throat J 2000; 79: 704¬709.
8. Mumbuç S, Kanlıkama M, Kervancıoğlu R, Dişikırık İ. Waardenburg sendromu. Kulak Burun Boğaz İhtisas Dergisi 1998; 10:141-144.
9.
Onu
r T, Apaydın F. Çocukluk çağı genetik sensorinöral işitme kayıpları. Kulak Burun Boğaz İhtisas Dergisi 2002; 9: 99-105.

Thank you for copying data from http://www.arastirmax.com