You are here

Home » Content

Anne Karnında Down Sendromu Tanısına Güncel Yaklaşımlar ve Bir Olgu Sunumu

CURRENT APPROACH TO PRENATAL DIAGNOSIS OF DOWN SYNDROME AND A CASE REPORT

Journal Name:

  • Türkiye Aile Hekimliği Dergisi

Publication Year:

  • 2006

Key Words:

Keywords (Original Language):

Author NameUniversity of AuthorFaculty of Author
Abstract (2. Language): 
Down syndrome is the most frequently seen chromosomal anomaly in the world. It is one of the major problems in the population as it is characterized by mental retardation and it causes death in young ages. Most of the cases with Down syndrome can be rec¬ognized in-utero with the help of invasive and noninvasive prena¬tal diagnostic tests. Nuchal transclucency measurement and first trimester screening test, triple test, second level ultrasonography can detect high risk pregnancies for Down syndrome. Chorionic villus sampling done after 11th weeks of pregnancy and amnio-centesis done after 16th week of pregnancy can confirm chro¬mosomal abnormalities prenatally. When fetal abnormality is con¬firmed, the family should be informed and multidiciplinary coun¬selling to the family by obstetrician, pediatrician and geneticist should be given about the fetal prognosis. Parent's decision of continuing the pregnancy or termination of pregnancy should be supported. Here we present prenatal and postnatal findings of a fetus with Down syndrome. Recent prenatal and postnatal screening and diagnostic methods of Down syndrome are also summarized.
Bookmark/Search this post with
Abstract (Original Language): 
Down sendrom u insanlarda en sık görülen kromozom anomalisi türü olup her ırktan, yaştan ve ekonomik seviyeden insanı etkilemektedir. Zeka geriliği yapması ve erken yaşta ölüme neden olması nedeniyle önde gelen toplumsal sorunlardan olan Down sendromu olgularının tümü olmasa da önemli kısmı, gebelik döneminde çeşitli tanı yöntemleriyle tanınabilmektedir. ilk trimestr tarama testi ve ense kalınlığı ölçümü, üçlü test, ikinci düzey ultrasonogra-fi ile Down sendromu anomalisi açısından yüksek riski olan gebeleri tespit etmek mümkündür. 11. gebelik haftasından sonra yapılan koryon villüs örneklemesi ve 16. gebelik haftasından sonra ya¬pılan amniyosentezle gebeliğin erken dönemlerinde kesin olarak kromozomal anomaliler tanınabilmektedir. Bu durumlarda aileye doğacak olan fetusun prognozu hakkında ve olabilecekler hakkın¬da multidisipliner danışmanlık hizmeti vermek ve ailenin gebeliğin devamı veya sonlandırılması kararına saygı gösterip desteklemek gerekir. Biz burada Down sendromlu bir bebeğin prenatal ve postnatal bulgularını sunup, bu sendromlu bebeklerin anne karnında tanına-bilmesini sağlayabilecek prenatal tanı yöntemlerini özetlemeye ça¬lıştık.
FULL TEXT (PDF): 
PDF icon arastrmx_116859_10_pp_178-182.pdf
  • 4
178-182
  • Turkish

REFERENCES

References: 

1. Hodapp RM, Urbano RC, So SA. Using an epidemiological approach to examine outcomes affecting young children with Down syndrome and their families. Downs Syndr Res Pract 2006;10:83-93.
2. Rasmussen SA, Wong LY, Correa A, Gambrell D, Friedman JM.
Survival in infants with Down syndrome, Metropolitan Atlanta, 1979-1998. J Pediatr 2006;148:806-12.
3. Ville Y. How to improve the screening and diagnosis of fetal aneuploidy? Bull Acad Natl Med 2005;189:1773-84.
4.
"Türkiy
e Özürlüler Araştırması". Ankara: T.C. Devlet İstatistik Enstitüsü Matbaası; 2004:1- 31.
5.
"Özürlüle
r için Ülke Raporu 1995-2000" Ankara: T.C. Başbakanlık Özürlüler Dairesi Başkanlığı Yayınları 2001;18: 78-80.
6.
Meti
n Sabancı Spastik Çocuklar Merkezi Çalışmaları Spastik Çocuklar Günleri III. İstanbul, Boyut Matbaacılık; 2001; 81-9.
7.
Meti
n Sabancı Spastik Çocuklar Merkezi Çalışmaları. Cerebral Palsy Symposium V. İstanbul, Boyut Matbaacılık; 2003:138-40.
8.
Ahmetoğl
u E, Canarslan H, Vatansever Ü, Kutlu K. Zihin ve hareket engelli çocuklar için eğitim araştırma ve uygulama merkezinde izlenen olguların demografik özellikleri. Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 2005;
22: 88-92.
9. Marsk A, Grunewald C, Saltvedt S, Valentin L, Almstrom H. If nuchal translucency screening is combined with first-trimester serum screening the need for fetal karyotyping decreases. Acta Obstet Gynecol Scand 2006; 85:
534-8.
10. Cicero S, Avgidou K, Rembouskos G, Kagan KO, Nicolaides KH. Nasal bone in first-trimester screening for trisomy 21. Am J Obstet Gynecol 2006;
195: 109-14.
11. Down, JLH. Observations on an ethnic classification of idiots. Clinical Lecture Reports, London Hospital 1866; 3: 259-62.
12. Down JL. The man and the message. Down Syndrome Research and Practice
1999; 6:19-24.
13. Professor Jerome Lejeune, the father of modern genetics. http://www.fonda- tionlejeune.org/eng/Content/Fondation/professeurlj.asp adresinden 10.08.2006 tarihinde erişilmiştir.
14 Snijders RJ, Sundberg K, Holzgreve W, Henry G, Nicolaides KH.
Maternal age- and gestation-specific risk for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol 1999; 13: 167-70.
15. Conde-Agudelo A, Kafury-Goeta AC. Triple-marker test as screening for Down syndrome: a meta-analysis. Obstet Gynecol Surg 1998; 53: 369-76.
16. Ukudeeva,
A
, İlhan H, Kavak ZN, Pekin T, Gökaslan H. Down sendromu taramasında ilk trimester tarama testi ile üçlü testin karşılaştırılması. Türkiye Klinikleri Jinekoloji Obstetrik Dergisi 2003; 13: 194-8.
17. Nicolaides KH. 11-14.Hafta Ultrasonu: Fetal Anomalilerin Tanısı.İstanbul, Kanaat Basımevi, 2003:7-57.
18. Spencer K, Souter V, Tul N, Snijders R, Nicolaides KH. A screening pro¬gram for trisomy 21 at 10-14 weeks using fetal nuchal translucency, maternal serum free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A. Ultrasound Obstet Gynecol 1999; 13: 231-7.
19. Monni G, Zoppi MA, Axiana C, Ibba RM. Changes in the approach for invasive prenatal diagnosis in 35,127 cases at a single center from 1977 to 2004. Fetal Diagn Ther 2006; 21: 348-54.
20. d'Ercole C, Shojai R, Desbriere R ve ark. Prenatal screening: invasive diagnostic approaches. Childs Nerv Syst 2003; 19: 444-7.
21. Basgul
A
, Kavak ZN, Uyar E. Amniyosentez ile fetal karyotip tayini; 610 olgunun analizi. Kadın Doğum Dergisi 2006; 3: 20-6.
22. Köse SA. Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği'ndeki dört yıllık genetik amniyosentez sonuçlarının retro-spektif bir analizi. Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
2005; 12: 14-8.
23. Rudigoz RC, Le Maout G, Delignette M. Chorionic villi sampling, Amniocentesis, Cordocentesis. Rev Fr Gynecol Obstet 1990; 85: 97-100.
24. Pilu G, Nicolaides, KH. Fetal Anomalilerin Prenatal Tanısı: 18-23. Gebelik Haftası Ultrasonu. 2. Baskı. İstanbul, Kanaat Basımevi, 2002: 99.

Thank you for copying data from http://www.arastirmax.com