Tourette sendromlu olgularda nöropsikiyatrik bulgular

PDF Dosyası: 

arastirmax_1401_pp_89-93.pdf

Giriş
Tourette sendromu (TS) ilk kez 1885’de tanımlanmış, çocukluk çağında başlayan, etiyolojisi tam olarak
bilinmeyen, karmaşık bir nöropsikiyatrik bozukluktur. Bir yıldan uzun süren çoklu motor ve vokal/fonik
tiklerle karakterizedir. Ancak bunların aynı anda bir
arada bulunması gerekmez. Tikler ortalama 6-7 yaşında başlamakla birlikte, fonik tiklerin çıkışı genellikle
11 yaş civarında olmak üzere daha geçtir. Tipik olarak
tikler hemen hemen her gün olmak üzere gün içinde birçok kez ortaya çıkar, giderek artan veya azalan
şekilde dalgalı bir seyir izleyebilir. Tiklerin anatomik
yerleşiminin, sayısının, sıklığının, karmaşıklığının,
tipinin ve şiddetinin zaman içinde değiştiği bildirilmektedir (1,2).
Sıklığı tam olarak bilinmemektedir. Yaşa bağlı olarak 2/10.000 ile 5/10.000 arasında farklı oranlar bildirilmiştir. Erkeklerde kadınlardan 3-4 kat daha fazla
görülmektedir. TS’lu hastaların %88’inde komorbid
psikopatolojiler bulunduğu bildirilmiştir (3). En sık
bildirilen komorbidite dikkat eksikliği/hiperaktivite
bozukluğudur (DEHB) (%2-12). Bunu obsesif kompulsif bozukluk (OKB) (%1.9-3.2) ve depresyon (%1.8-8.9)
izlemektedir. Ayrıca, TS hastalarının önemli bir bölü-
münde antisosyal davranış, uygunsuz cinsel aktivite,
teşhircilik, agresif davranışlar, uyku bozuklukları ve
kendine zarar verme davranışları da görülmektedir.
Erkeklerde komorbidite daha sık bildirilmektedir (1-4).
Kopropraksi (müstehcen işaretler yapma) TS hastalarının %3-21’inde bildirilmiştir. Ekofenomen (baş-
kalarının çıkardıkları seslerin, kelimelerin veya hareketlerin tekrarlanması) ise %11-44 oranında tanımlanmıştır. Palilali (aynı cümle veya kelimenin birçok
defa tekrarlanması) ve palipraksi (ay nı hareketlerin
birçok defa tekrarlaması), kekeleme ve nesnelere/vü-
cut kısımlarına dokunma ihtiyacı gibi tikle ilişkili di-
ğer semptomlar hastaların önemli bir bölümünde gö-
rülür. Başlangıç yaşının daha küçük olmasının daha
ciddi seyir ile ilişkili olduğu gözlenmiştir (2,5,6)TS tanısı anamnez ve klinik gözleme göre konur,
özgün laboratuvar bulgusu veya ölçme araçları mevcut değildir. Sendromun patogenezinde genetik, nö-
robiyolojik, nörokimyasal ve çevresel faktörlerin rol
oynadığı düşünülmektedir. En çok bazal gangliyon
disfonksiyonu üzerinde durulmaktadır, ancak sendromun patofizyolojisi hala kesin olarak bilinmemektedir (2,5). Beyin tomografisi (BT), manyetik rezonans
(MR) ve pozitron emisyon tomografisi (PET) gibi gö-
rüntüleme yöntemleri kullanılarak yapılan çalışmalarda TS’na özgü patoloji tanımlanamamıştır (7-9).
Nöropsikolojik incelemelerde görsel bellek alanında
patolojiler olması organik patolojilere işaret etmekle
birlikte, özgünlük ve kümelenme göstermeyen sonuçlara ulaşıldığı bildirilmekte dir (1,5,10,11).
Ergenlik döneminde TS’lu olguların dörtte üçünde
tiklerin şiddetinin azaldığı bildirilmiştir. Diğer çocuklara göre gelişimsel bozukluk, DEHB, öğrenme bozukluğu ve yıkıcı davranış bozukluklarının daha sık
görüldüğü tanımlanmıştır. TS’lu olgularda ergenlik
ve erken erişkinlik döneminde OKB ve depresyon gö-
rülme sıklığının daha fazla olduğu bildirilmiştir (1-5).
Bu çalışmada, yirmili yaşlardaki bir grup TS’lu olgu
hastalığa ait belirti ve komorbid bozukluklar açısından klinik değerlendirme ve nöropsikolojik testlerle
irdelenerek literatüre katkı sağlanmak amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem
Askerlik görevi nedeniyle GATF Ruh Sağlığı ve
Hastalıkları AD’na başvuran hastalar içinden, ardışık
olarak TS sendromu tanısı alanlar araştırmaya dâhil
edilmiştir. Araştırma 1994 yılında tasarlanmış, ancak
çeşitli nedenlerle ardışık olarak olgular alınamamış ve
tamamlanması uzun bir zamana yayılmıştır. Tanısal
değerlendirme Amerikan Psikiyatri Birliği (APA) tarafından geliştirilmiş olan mental bozuklukları sınıflandırma sistemi DSM III-R ve DSM-IV kriterleri doğrultusunda iki bağımsız psikiyatri uzmanı t arafından klinik görüşme ile yapılmıştır. Hastaların ve ailelerinin
psikiyatrik hastalık öyküsü, mevcut tiklerin ayrıntılı
tanımı, eşlik eden diğer psikiyatrik belirtilerin sorgulandığı yarı yapılandırılmış görüşme formu doldurulmuştur. Olgular BBT ve EEG ile de değerlendirilerek
özgün anomali olup olmadığı araştırılmıştır.
Çalışmada psikometrik değerlendirme amaç-
lı Wechsler Yetişkinler İçin Zekâ Ölçeği (WYZÖ),
Benton Görsel Bellek Testi, Bender-Görsel-Motor-Algı
Testi, Minnesota Çok Yönlü Kişilik Envanteri (MMPI)
kullanılmıştır.
Minnesota Çok Yönlü Kişilik Envanteri (“Minnesota
Multiphasic Personality Inventory”-MMPI): Hathaway
ve Mc Kinley tarafından psikiyatrik hastalıkların şiddetini ölçmek ve zamanla ya da tedavi sonucunda
hastalığın şiddetinde görülen değişimi değerlendirmek amacıyla 1939 yılında geliştirilmeye başlanmış
bir testtir. Bu günkü haliyle MMPI, 3 geçerlik alt testi
ve 10 klinik alt testin değerlendirildiği 566 maddeden oluşmaktadır. Testin Türk toplumu için çeviri,
geçerlik, güvenilirlik ve standardizasyon çalışmaları
yapılmıştır (12).
Wechsler Yetişkin Zekâ Testi (“Wechsler Adult
Intelligent Scale”-WAIS): WAIS, 1955 yılında David
Weschsler tarafından oluşturulmuştur (13). 16 yaş ve
üstü için kullanılmaktadır. Bireysel olarak uygulanan
bir zekâ testidir. Sözel ve performans becerilerini öl-
çen 11 adet alt testten oluşmaktadır. Bu 11 alt testin
6’sı sözel becerileri, 5 tanesi ise performans becerilerini ölçmektedir. WAIS’in Türkiye’de kullanılan formunda kelime dağarcığı alt testi kültürel olarak standardize edilemediği için bu alt test kullanılmamaktadır. Sözel zekâ bölümü (ZB) hesaplanırken, sözcük
dağarcığı bölümü puanına da gereksinim olduğu için
diğer sözel alt testlerin puan ortalaması hesaplanır ve
bu ortalama puan, sözcük dağarcığı alt test puanı olarak kabul edilir (14). Ölçeğin geçerlik ve güvenilirlik
çalışması yapılmış olmasına karşın, Türkiye normları
bulunmamaktadır. WAIS’in Türkçe çevirisi 1972 yı-
lında Epir ve İskit tarafından gerçekleştirilmiştir (15).
Bender Gestalt Görsel-Motor Algı Testi (“The Bender
Gestalt Test”): Üzerinde basit şekiller bulunan 9 karttan oluşan bu test, görsel motor algılamayı ölçen bir
performans testidir. Test şekilleri ilk defa 1923’de
Wertheimer tarafından, Gestalt psikolojisinin algılamaya ilişkin ilkelerini göstermek üzere geliştirilmiştir
(16). Bender 1938’de bu şekilleri bir miktar uyarlamış
ve onları görsel–motor bir test olarak kullanmıştır.
Bender, Gestalt şekillerinin algılanması ve yeniden
üretilmesinin, duyusal motor hareketlerin biyolojik
ilkeler tarafından belirlendiğine işaret etmiş ve bunların bireyin büyüme ve olgunlaşma seviyesi ile işlevsel
ya da organik olan patolojik bir duruma göre değişebileceğini belirtmiştir. Testin psikometrik incelemeleri Koppitz ve Mc Carthy tarafından yapılmış, geçerli
ve güvenilir bir test olduğu belirlenmiştir. Türkçe formun geçerlik ve güvenilirlik çalışmaları 6-11 yaş arası
çocuklar üzerinde yapılmış, yetişkinler için yapılmamıştır (17).
Benton Görsel Bellek Testi (“Revised Visual Retention
Test”): Görsel algı ve görsel belleği değerlendirmek
için 8 yaş ve üzeri bireylere uygulanabilen Benton
Görsel Bellek Testi, üç farklı formdan (C, D ve E) oluş-
maktadır. Bu çalışmada testin 10 karttan oluşan C
formu kullanılmıştır (18).
Verilerin analizinde SPSS 15.0 programı kullanılmıştır. Çalışma için olgulardan çalışmaya katılmayı
kabul ettiklerine dair yazılı onam alınmıştır.Bulgular
Araştırmaya 21 erkek olgu katıldı. Olgular 19-24 yaş
aralığında yer aldı ve yaş ortalaması 21±0.3 yıl bulundu. Olgulardan yalnızca üçü evliydi. On olgu ilkokul,
6 olgu ortaokul ve 5 olgu lise mezunuydu. Ailede tik
bozukluğu öyküsü 9 olguda (%42.8) mevcuttu. Ailede
çeşitli psikiyatrik hastalık öyküsü tanımlayan olgu sayısı 12 (%57.2) idi. Annelerinin doğum yaptığı yaş ortalaması 25.02±4.01 yıl bulundu. Bir olguda preterm
doğum, bir olguda ikiz olması dışında doğuma ait bir
özellik saptanmadı.
Dokuz olguda motor tik yoktu. Motor tik olan 12
(%57.2) olgunun tikleri kafa, omuz, kol-bacak ya da
tüm vücutta var olan dokunma, koklama, yalama,
tükürme, göz kırpma ya da karmaşık el-ayak hareketleri şeklinde idi. Ses tikleri tüm olgularda tespit edildi. Öksürme, hırıltı, patlayıcı ses, boğaz temizleme
yanında koprolali (%80) ve ekofenomenler de (%85)
yaygın olarak mevcuttu. Olguların %19’unda kopropraksi mevcuttu. On dokuz olgu stres ve yorgunlukta tiklerin arttığını tanımladı.
Komorbid dikkat eksikliği hiperaktivite, obsesyon
ve kompsulsiyonlar, enürezis, insomnia ve agresif
davranışların oranları Tablo I’de yer almaktadır.
BBT incelemesi sonucunda 17 olgu (%81) normal
olarak değerlendirilmiştir. İki olguda bilateral minimal frontal atrofi, bir olguda minimal ventriküler
dilatasyon ve bir o lguda da özellik arz etmeyen hipodens alan rapor edilmiştir.
EEG sonuçlarında 10 olgu (%48) normal olarak
değerlendirilmiştir. Anormal bulgular ise hiperventilasyonda hafif jeneralize paroksismal dalga (n=5) ve
sol temporal keskin dalga (n=6) olarak iki grupta tanımlanmıştır. EEG anormalliği olan ve olmayan grup
belirti örüntüsü açısından karşılaştırıldığında anlamlı
farklılık olmadığı görülmüştür.
Nöropsikiyatrik değerlendirme yalnızca 15 olguda
yapılabilmiştir. Altı olgu zekâ düzeyi düşüklüğü ve ağır
klinik tablo nedeniyle testlere uyum sağlayamamıştır.
Wechsler Yetişkinler İçin Zekâ Testi (WAIS): Olguların
WAIS alt testlerinden aldıkları puanlar ile sözel, performans ve toplam zekâ bölümlerinin ortalamaları
Tablo II’de verilmiştir. Test uygulanabilen 15 olgudan
6’sının 80 altında puan aldığı görülmüştür (Tablo II).
Minnesota Çok Yönlü Kişilik Envanteri (“Minnesota
Multiphasic Personality Inventory”-MMPI): WAIS testinden 80’in altında skor alan 6 hasta da dışlanınca,
yalnızca 9 hastaya MMPI uygulanmıştır. Elde edilen
profillerin tamamı geçerli profildir. Geçerlik alt testlerinden alınan puanların ortalamaları, hastaların
sınırlı kişisel kaynakları ile açıkça ortaya koydukları
ciddi sıkıntılar yaşayabileceklerine, kendilik değerlerinde zayıflık görülebileceğine, sorunlarla baş etmek
için gerekli kişiler arası beceri ve niteliklerin bulunmayabileceğine işaret etmektedir (Şekil 1).
Bender Gestalt Görsel-Motor Algı Testi (“The Bender
Gestalt Test”): Deneklerin BGT performansları PascalSuttell metodu ile değerlendirilmiştir. Deneklerin
eğitim durumlarına göre yapılan değerlendirme sonucunda, elde edilen standart hata puanlarının ortalaması 61.18±13.48 (n=16) olarak belirlenmiştir. Bu
Tablo I. Olguların klinik özellikleri
Sayı
(21)
Ailede
tik
Motor
tik
Vokal
tik
Koprolali Kopro-praksi Ekofenomenler İnsomnia Enürezis DEHB
belirtileri
Agresif
davranış
Obsesyon
Kompulsiyon
n
%
9
42.8
12
57.2
21
100
17
80.9
4
19
18
85
6
28.5
4
19
16
76.1
11
52.3
11
52.3
Tablo II. Olguların psikometrik test sonuçları
Psikometri (n=15) Median (Min-Maks)
Wechsler
Yetişkinler İçin
Zekâ Testi
Sözel 88.5 (69-107)
Performans 82 (61-97)
Toplam 85 (64-101)
Benton Görsel
Bellek Testi
Sağ görsel alan hata sayısı 1.5 (0-12)
Sol görsel alan hata sayısı 2 (0-14)
Toplam hata sayısı 4 (1-26)
Bender Gestalt Görsel Motor Algılama Testi
standart hata puanı
60 (45-89)
30
40
50
60
70
80
90
L F K Hs D Hy Pd Mf P a P t Sc Ma Si
*: Y ekseni T skorunu gösterir
Şekil 1. Olguların Minnesota Çok Yönlü Kişilik Envanteri profilleri*puan “şüpheli düzeyde organik patoloji” kategorisinde yer almaktadır.
Benton Görsel Bellek Testi (“Revised Visual Retention
Test”): BGBT performansları değerlendirildiğinde,
deneklerin hata puanlarının ortalaması 5.75±6.07
(n=16) olarak bulunmuştur. Bu hata puanı deneklerin görsel bellek alanında bozulma görülebileceğini
göstermektedir. Sağ görsel alanda yer alan hataların
sayısı ile sol görsel alanda yer alan hataların sayısı
arasında anlamlı farklılık yoktur (Tablo II).
Tartışma
Çalışmaya 21 erkek olgu katılmıştır. Hastalarda vokal tikler %100, motor tikler %57.2, koprolali %80,
kopropraksi %19 ve ekofenomenler %85 oranında saptanmıştır. Nöropsikiyatrik değerlendirmede
BBT’de anormallikler (%9), EEG anormalliği (%52),
görsel bellek ve motor algılamada bozukluk görülmüş, ancak hastalığa özgün bulgu olarak tanımlanacak veri elde edilmemiştir.
TS’da klinik belirtileri tanımlayan araştırmalarda
belirti çeşitliliği ve görülme oranlarında olguların yaş
dağılımına göre farklılıklar olduğu ileri sürülmektedir
(18-21). Türkiye’de yapılmış bir çalışmada, koprolalinin olguların %32.1’inde görüldüğü bildirilmiştir
(19). Literatürde koprolali görülme oranı %36-60 arasında bildirilmiştir (1,3,20). Bu çalışmada ise koprolali olguların %80’inde mevcuttu. Koprolalinin ortalama 13-14 yaşında başladığı ve tiklerin başlangıcından
6-35 yıl sonra da görülebildiği belirtilmiştir (19,21).
Olgular sadece 19-24 yaş aralığında erkekler olduğu
için, bu yüksekliğin ileri yaştan kaynaklanabileceği
düşünülmüştür.
TS’lu çocukların yaklaşık üçte ikisinde DEHB’nun
ana semptomları olan dikkatsizlik, dürtüsellik ve hiperaktivite veya bunların bir kombinasyonu şeklinde
sorunlar vardır (18). Olgularımızın %76’sında dikkat
eksikliği-hiperaktivite belirtileri, %52’sinde agresif
davranışlar görülmüştür. Bu iki nörogelişimsel bozukluğun klinik spektrumu örtüşme eğilimindedir. Bu
veriler henüz bilinmeyen bir nörobiyolojik temelin
paylaşıldığını düşündürmektedir (1,18,21). DEHB ile
TS arasındaki ilişki karmaşıktır ve uzun süredir tartışma konusudur. Bu iki bozukluğun genetik olarak
ilişkili olduğunu öne sürenler vardır (2,19).
TS’lu kişilerde OKB birlikteliği oranının %11 ile
%80 arasında değiştiği bildirilmiştir. Genelde birlikteliğin çocuklukta başladığı, yaşam boyu semptomların
şiddetinde artma ve azalma olabildiği, anksiyete ve
stresle semptomların şiddetlendiği bildirilmiştir (2).
Olgularımızda bu oran %52.3 olarak bildirilmiştir.
Sadece obsesyon ve kompulsiyonun varlığı sorgulandığından, çeşit ve şiddet tanımlaması yapılmadığından, daha ileri yorum yapılamamıştır.
Grosman ve ark. MMPI profili açısından yaptıkları karşılaştırmada TS’lu olgularda sağlıklılara göre şizofreni, depresyon, psikopatik sapma, psikasteni ve
hipokondriyazis skalalarında yükselme bulmuşlardır.
Bu sonuçların TS’lu olguların yoğun sıkıntı içinde
olduğunu gösterdiğini belirtmişlerdir (10). Benzer
şekilde çalışmamızda klinik alt testlerden alınan puanların ortalamaları değerlendirildiğinde sırasıyla,
psikasteni, depresyon, hipokondriyazis ve histeri alt
ölçeklerinden normal sınırın üstünde puanlar aldıkları görülmektedir. Bu profilin işaret ettiği kişilik özellikleri olarak pasiflik, kişiler arası ilişkilerde bağımlı-
lık, çoğunlukla kendileri için çok yüksek standartlar
belirleyerek stres yaşamak sayılabilir. Bu kişiler, kaygıyla bağlantılı somatik yakınmaların yanı sıra, kendine acıma, kendini suçlama ve başkalarının onlara
bakmasını istemelerine karşın, sosyal geri çekilme
gösterirler.
Toros ve ark.nın yaptığı çalışmada TS’lu olguların
EEG incelemelerinde, olguların %14.3’ünde nonspesifik EEG bulgusu, 2’sinde (%7.1) klinik bulgularla da desteklenen patolojik EEG elde edilmiştir (19).
Literatürde EEG’de patognomonik bir bulgu tanımlanmamıştır ve %3-87 arasında değişen oranlarda
nonspesifik değişiklikler oluşabileceği bildirilmiştir
(22,23). Çalışmamızda nonspesifik EEG anormalliği
%52 olarak bulunmuştur.
Robertson derlemesinde TS’lu olgularda Bender
Gestalt testi ile yapılan değerlendirmede organik patolojiye işaret eden bulguların belirlendiğini, mental
retardasyonun ve öğrenme güçlüğünün %10-36 oranında görüldüğünü tanımlamıştır (24). Çalışmada olguların Bender Gestalt Görsel Motor Algılama Testi
ve Benton Görsel Bellek Testi skorları organisiteye
işaret etmektedir. Bu patoloji dikkat ve konsantrasyon sorunlarından, görsel motor koordinasyonla ilgili sorunlardan, görsel bellek ile ilgili sorunlardan veya
eğitim ve IQ düzeyleri düşük bir örneklemde çalışıldığından veya bunların hepsinden kaynaklanabileceği için özgün bir yorum yapılamamıştır. Olguların
%71’inde psikometrik incelemeler yapılabilmiştir.
Bunlar içinde IQ düzeyi sınır zekâ düzeyinde yer alan
6 olgu (%37.5) vardır. Bulgularımız TS’da zekâ düzeyinin sağlıklı kontrollere göre düşük olduğunu tespit
eden çalışma sonuçları (25,26) ile uyumlu olmakla birlikte, psikometrik incelemeye alınamayanlarla
birlikte IQ ortalaması düşük olgu sayısı beklenenden
fazladır. Bunun nedeninin hastaların semptom şiddetinin test performansına yansıması olabileceği düşü-
nülmüştür. Bu sonuçlarda diğer bir etken de olguların
çocukluk çağında değil, yetişkin grup olması olabilir.Çünkü TS’lu olgularda nöropsikiyatrik defisitlerin
yaşla birlikte arttığını öne süren araştırmalar mevcuttur (27,28).
Sonuç olarak TS’lu olguların, yirmili yaşlarda da
hastalığın belirtilerini aktif olarak yaşadıkları, ek davranışsal ve duygusal sorunlar gelişebildiği, bu nedenle
hastaların tanı konulduktan sonra da gelişimsel gidi-
şe dikkat edilmesi gerektiği, ek psikiyatrik ve nörolojik hastalıklarının varlığının ele alınması, tıbbi ve
sosyal desteğin devamlı olmasının önemli olduğu
söylenebilir.
Çalışmanın geniş bir zaman diliminde yapılması, başlangıç tarihinin 1990’lı yıllarda olmasına rağ-
men ardışık hasta alımının yapılamaması ve kullanılan ölçme araçlarının projenin başlandığı dönem
koşullarıyla sınırlı olması, önemli kısıtlılıklar olarak
tanımlanabilir. Tourette’lilerin “dikkatsizlik, dürtü-
sellik, hiperaktivite” sorunlarının olduğu görülmekle
birlikte, yönetici/yürütücü işlevleri değerlendiren ve
var olan diseksekütif tabloyu ortaya koyacak nöropsikolojik testlerin (Stroop testi, Luria alternan sekanslar
veya Go-no go testi, İz sürme testi, v.b.) çalışmanın
yürütülmeye başladığı dönemde uygulanamaması verilerin eksik kalmasına neden olmuştur.