Aicardi sendromuna eşlik eden üçüncü ventrikül kolloid kisti: olgu sunumu

Makalenin İngilizce İsmi: 
Third ventricle colloid cyst accompanying Aicardi syndrome: a case report
Makale İçerik Bilgileri
Makale Dili: 
Türkçe
Anahtar Kelimeler: 
Aicardi sendromu
ventrikül kisti
Türkçe Özet: 

Aicardi sendromu koriyoretinal lakün, nöbet ve kallozal agenezi triadından
oluşur. Üç aylık kız hasta anormal göz hareketleri ve nöbet şikayetleri ile
kliniğimize getirildi. Fundus muayenesinde her iki gözde koriyoretinal lakün
tespit edildi. Beyin manyetik rezonans görüntülemesinde korpus kallozum
agenezisi ve üçüncü ventrikülü tıkayan kitle tespit edildi. Cerrahi olarak tedavi edilen hastanın histopatolojik incelemesi kolloid kist olarak geldi. Aicardi sendromunda intrakraniyal kistlere iyi tolerans olduğu bildirilmesine
rağmen, üçüncü ventrikülü tıkamış kistik lezyona sahip olan bu olgu literatür
ışığı altında tartışılmıştır.

Key Words: 
Aicardi syndrome
ventricular cyst
İngilizce Özet: 

Aicardi syndrome is composed of the triad of chorioretinal lacunae, seizures
and callosal agenesis. A 3-year-old girl was admitted with the complaints
of abnormal eye movements and seizures. In fundoscopic examination,
chorioretinal lacunae were detected in both eyes. A magnetic resonance
imaging of the brain revealed agenesis of the corpus callosum and a mass
obstructing third ventricule. Histopathological examination of the cystic lesion in the patient treated surgically demonstrated colloid cyst. Although
good tolerance to intracranial cysts has been reported in Aicardi syndrome,
the present patient with cystic lesion obstructing the third ventricle is herein
discussed under the light of literature findings.

Yazar Bilgileri
2. Yazar
Yazar Adı: 
Mehmet Fatih Erdi
Yazar Anabilim Dalı: 
Beyin ve Sinir Cerrahisi
3. Yazar
Yazar Adı: 
Lütfi Saltuk Demir
Yazar Anabilim Dalı: 
Halk Sağlığı
4. Yazar
Yazar Adı: 
Alper Baysefer
Yazar Anabilim Dalı: 
Beyin ve Sinir Cerrahisi
Makale Künye Bilgisi
Makalenin Yayımlandığı Dergi: 
Gülhane Tıp Dergisi
Makale Yayın Yılı: 
2010
Cilt/Sayı: 
52
Sayı: 
1
Sayfa Aralığı: 
52-54
PDF Dosyası: 
application/pdf iconarastirmax_1561_pp_52-54.pdf
Makalenin Yayınlandığı Web Sitesindeki Linki: 
Makaleyi Dergi Web Sitesinden İndirin
Referanslar: 

Kaynaklar
1. Banerjee TK, Chattopadhyay A, Manglik AK, Ghosh B.
Aicardi syndrome: a report of five Indian cases. Neurol
India 2006; 54: 91-93.
2. Aicardi J. Aicardi syndrome. Brain Dev 2005; 27:
164-171.
3. Aicardi J. Aicardi syndrome: old and new findings. Int
Pediatr 1999; 14: 5-9.
4. Donnenfeld AE, Packer RJ, Zackai EH, Chee CM,
Sellinger B, Emanuel BS. Clinical cytogenetic and
pedigree findings in 18 cases of Aicardi syndrome. Am J
Med Genet 1989; 32: 46-47.
5. Rosser TL, Acosta MT, Packer RJ. Aicardi syndrome:
spectrum of disease and long-term prognosis in 77
females. Pediatr Neurol 2002; 27: 343-346.
6. Barkovich AJ, Simon EM, Walsh A. Callosal agenesis
with cyst: a better understanding and new classification.
Neurology 2001; 56: 220-227.
7. Meulen BC, Kros JM, Jacobs BC. Sudden death after air
travel in a patient with colloid cyst. Neurology 2006;
26: 1005.
8. Iturralde D, Meyerle CB, Yannuzzi LA. Aicardi syndrome:
chorioretinal lacunae without corpus callosum agenesis.
Retina 2006; 26: 977-978.
9. Mutlu FM, Akin R, Uysal Y. Aicardi syndrome: an unusual
case associated with pineal gland cyst and ventricular
septal defect. J Child Neurol 2006; 21: 1082-1084.
10. del Carpio-O’Donovan R, Cardinal E. Agenesis of the
corpus callosum and colloid cyst of the third ventricle:
magnetic resonance imaging of an unusual association.
Can Assoc Radiol J 1990; 41: 375-379

Giriş
Aicardi sendromu ilk kez Jean Aicardi tarafından
1965 yılında tanımlanmıştır. Tanı koriyoretinal
lakün, nöbet ve kallozal agenezi triadı ile konur.
Doğumsal ve nadir görülen ciddi seyirli bir hastalıktır.
Genetik orijinine rağmen görülen vakalar sporadiktir. Görülme sıklığı bilinmemekle beraber, tüm dünyada 450’den fazla olgu olduğu düşünülmektedir (1).
Etkilenen olguların tüme yakını kız çocuklardır. Tek
başına kallozal agenezi, hastalığı tanımlamaz. Hafif
veya orta derecede mental retardasyon sıklıkla eşlik
eder (2). Fokal nöbet görülmesi daha yaygındır. Eşlik
eden diğer sık bulgular oküler kolobom, kostovertebral anomaliler, elektroensefalografi bozuklukları, kognitif bozukluk ve psikomotor gelişme geriliğidir. Bu
sendromda intrakraniyal kist birlikteliği sıktır (2-4).
Çalışmamızda cerrahi olarak tedavi edilmiş, üçüncü
ventrikül çıkışını tıkayan kolloid kistin eşlik ettiği bir
Aicardi sendromu olgusu sunulmuş ve tartışılmıştır.
Olgu Sunumu
Üç aylık kız hasta anormal göz hareketleri ve nöbet
şikayetleri ile kliniğimize başvurdu. Aralarında akrabalık bulunmayan anne babanın üçüncü kız çocuğu
idi. Aile öyküsünde diğer iki kız kardeşlerinde benzer
hastalık hikayesi yoktu. Fizik muayenede boyu 61 cm
(50-75 persentil), ağırlığı 5900 gr (50-75 persentil),
baş çevresi 39 cm (10-25 persentil) olup, normal sınırlardaydı. Ön fontanel geniş ve gergin olarak saptandı.
Sol elde eksik parmak ve strabismus mevcuttu. Göz
muayenesinde sol fundusta kolobom, bilateral koriyoretinal atrofi ve koriyoretinal lakünler bulundu.
Nörolojik muayenesi normal olarak değerlendirildi.
Olgunun T1 ağırlıklı kranyial manyetik rezonans
(MR) görüntülemesinde ekstraaksiyal, hipointens,
interhemisferik fissürün süperiyoruna uzanan, düzgün kenarlı üçüncü ventrikülü tıkayan kistik lezyon
ve korpus kallozum agenezisi saptandı (Şekil 1,2).
Ön tanıda koroid pleksus kisti düşünüldü. Pediatrik
* Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi, Beyin ve Sinir Cerrahisi Anabilim Dalı
** Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi, Halk Sağlığı Anabilim Dalı
Bu olgu 22. Ulusal Beyin Cerrahisi Kongresinde (Antalya, Nisan 2008) bildiri
olarak sunulmuştur
Ayrı basım isteği: Dr. Şahika Liva Cengiz, Selçuk Üniversitesi Meram Tıp
Fakültesi, Beyin ve Sinir Cerrahisi Anabilim Dalı, A/5 Akyokuş, Meram-42080,
Konya, Türkiye
E-mail: livacengiz@yahoo.com
Makalenin geliş tarihi: 11.02.2009 • Kabul tarihi: 15.05.2009Cilt 52 • Sayı 1 Aicardi sendromu • 53
Nöroloji Kliniğince değerlendirilen ve antiepileptik
tedavi başlanan hastanın nöbetleri kısmen kontrol
altındaydı. Hasta sağ santral kraniyotomi ve interhemisferik yaklaşım ile girilerek ameliyat edildi. Üçüncü
ventrikülü tıkayan intraventriküler kistik lezyon
ameliyat mikroskobu eşliğinde total olarak çıkarıldı.
Histopatolojik inceleme kolloid kist olarak rapor edildi (Şekil 3). Postoperatif dönemde hastanın ek problemi olmadı. Antiepileptik tedaviye postoperatif dö-
nemde de devam edildi. Altı aylık kontrol izleminde
hastanın nöbet geçirmediği görüldü.
Şekil 1. Komplet korpus kallozum agenezisi görülmektedir
Şekil 2. Üçüncü ventrikülü obstrükte eden interhemisferik fissür
boyunca süperiyora uzanım gösteren, düzensiz kistik lezyon
görülmektedir
Tartışma
Aicardi sendromu kızlarda görülen X’e bağlı dominant geçişli bir hastalıktır. Klasik olarak koriyoretinal lakün, nöbet ve total veya parsiyel kallozal
ageneziyi içeren bir sendrom olarak tanımlanır. Sık
eşlik eden diğer konjenital bulgular ise omurga, kaburga ve göz anomalileridir. Serebral gri maddede heterotopi ve diğer kortikal malformasyonlar epileptik
odaktan sorumludur (5). Nöbetler tipik olarak erken
çocuklukta başlar ve genelde medikal tedaviye dirençlidir. Bizim olgumuzda klinik ve laboratuvar bulgular eşliğinde Aicardi sendromu tanısı konulmuştu.
Özellikle modern görüntüleme yöntemlerinin kullanımı ile ek bulgular tanımlanmıştır. Bunlar genelde nöronal migrasyon anomalileridir. Çoğu olguda
eşlik eden intrakraniyal kistleri, tümörleri ve optik
diskteki kolobomları saptamak güçtür. Parsiyel veya
tam kallozal agenezi, kortikal polimikrogiri, periventriküler heterotopi, pineal gland veya koroid pleksus
kistleri, periventriküler interhemisferik kistler, bü-
yüklük bakımından hemisferlerde belirgin asimetri
varlığı Aicardi sendromunu kuvvetle destekler (1).
İntraparankimal kistlerin varlığı çok vurgulanmamasına rağmen, önemli bir bulgudur. Bu kistler birden
çok yere yerleşebilir. Aicardi eşlik eden kistlerin sık
bir bulgu olmasına rağmen literatürde yeterince belirtilmediğini ve bu kistik kitlelerin yarısından fazlasını
koroid pleksus kistlerinin oluşturduğunu bildirmiştir
(2). Eşlik eden kistler birkaç milimetreden birkaç santimetreye kadar ulaşan boyutta görülebilir. Tek veya
bilateral yerleşimli olabilir. Kistler genellikle üçüncü
ventrikül bölgesine ve sıklıkla posteriyora yerleşme
Şekil 3. Kistik lezyonun histopatolojik görüntüsü izlenmektedir54 • Mart 2010 • Gülhane Tıp Derg Cengiz ve ark.
eğilimindedir (1). Barkovich ve ark. retrospektif bir
çalışmada korpus kallozum agenezisi ve eşlik eden
kistleri sınıflamışlardır (6). Kist morfolojisine göre
yapılan bu sınıflamaya göre, tip 1 kistler üçüncü ve
lateral vetrikül ile ilişkili olup buradan çevreye uzanır
veya divertikül oluşumu ile meydana gelir. Tip 2’de
ise kistlerin ventrikül ile ilişkisi yoktur. Bu çalışmaya göre korpus kallozum agenezisi ve interhemisferik
kist birlikteliği heterojen bir grup oluşturur. Korpus
kallozum agenezisi ve interhemisferik ekstraparankimal kistler santral sinir sistemi malformasyonlarında
sık rastlanırken, birliktelikleri nadirdir. Kolloid kistler
malign olmayan ancak yerleşimleri nedeniyle ölümcül olabilen kistlerdir. Bu kistler bazen büyük boyutlara ulaşmalarına rağmen iyi tolere edilirken özellikle
foramen Monro’yu tıkamaları halinde obstrüktif hidrosefali ve intrakraniyal basınç artışına neden olabilir
(7). Literatürde korpus kallozum agenezisi olmayan,
birlikte kraniyofaringiyom ve araknoid kisti olan ve
Aicardi sendromu tanısı alan bir olgu bildirilmiştir
(8). Ayrı bir olguda ise bu sendroma eşlik eden pineal
gland kisti ve ventriküler septal defekt bildirilmiştir.
Pineal kistler genelde benign ve asemptomatiktir (8).
O’Donovan ve Cardinal, Aicardi sendromu olmayan
23 yaşındaki erişkin bir erkekte korpus kallozum agenezisi ve kolloid kist birlikteliğini sunmuşlardır (10).
Bizim olgumuzda ise üçüncü ventrikülde yerleşmiş
kolloid kist mevcuttu. Bariz hidrosefali bulguları olmamasına rağmen üçüncü ventrikülü tıkamış olan
kistin cerrahi olarak tedavisine karar verildi. Böylece
akut hidrosefali riski önlenmiş oldu. Postoperatif dö-
nemde hastanın medikal antiepileptik tedavilerine
devam edildi. Altıncı ayda kontrol muayenesinde nö-
bet geçirmediği görüldü. Kolloid kistler cerrahi çıkarılmalarına rağmen hidrosefali gelişebilir ve periyodik
kraniyal tomografi ile izlenmesi gerekmektedir (7).
Sonuç olarak her ne kadar Aicardi sendromunda
intraparankimal kistlere iyi tolerans görüldüğü savunulsa da, eşlik eden kistin ventrikül çıkışını tıkaması halinde obstrüktif hidrosefaliye yol açabileceği
için cerrahi olarak bu kistlerin çıkarılması gerektiğini
düşünmekteyiz.
Teşekkür: Hasta ailesine ve bizden konsültasyon isteyen Çocuk Nörolojisi Kliniğine teşekkür ederiz.

Türkiye’nin ilk İşletme Fakültesi olan İstanbul Üniversitesi İşletme Fakültesi bir ilke daha imza atmaya hazırlanıyor. Arastirmax.com "1. Liselerarası İşletme ve Ekonomi Proje Yarışması"nın sponsorlarından biri olmaktan gurur duymakta.