Konjenital bilateral perisilviyan sendrom: olgu sunumu

Makalenin İngilizce İsmi: 
Congenital bilateral perisylvian syndrome: a case repor
Makale İçerik Bilgileri
Makale Dili: 
Türkçe
Anahtar Kelimeler: 
Epilepsi
konjenital bilateral perisilviyan sendrom
perisilviyan kortikal displazi
psödobulbar palsi
Türkçe Özet: 

Konjenital bilateral perisilviyan sendrom, mental retardasyon, konuşma
geriliği, psödobulbar palsi, epilepsi ve beyin manyetik rezonans görüntülemede perisilviyan bölgede bilateral nöronal migrasyon bozukluğu ile
karakterize, nadir görülen bir sendromdur. Genetik veya genetik olmayan
nedenler sonucunda ortaya çıkabileceği bildirilmektedir. Burada kompleks
parsiyel nöbetlerle başvurup, konuşma geriliği, bilateral fasiyal dipleji ve beyin manyetik rezonans görüntülemesinde polimikrogri bulguları ile konjenital
bilateral perisilviyan sendrom tanısı konulmuş bir olgu çok nadir görülmesi
nedeniyle sunulmuştur.

Key Words: 
Epilepsy
congenital bilateral perisylvian syndrome
perisylvian cortical dysplasia
pseudobulbar palsy
İngilizce Özet: 

Congenital bilateral perisylvian syndrome is a rare syndrome characterized
with mental retardation, speech retardation, pseudobulbar palsy, epilepsy
and bilateral neuronal migration defects in the perisylvian area on brain
magnetic rezonans imaging. It may be due to genetic or non-genetic reasons. We herein report a case presenting with complex partial seizures,
speech retardation, bilateral fascial diplegia and polymicrogyria findings on
brain magnetic resonance imaging and diagnosed to have congenital bilateral perisylvian syndrome as it is very rare.

Yazar Bilgileri
2. Yazar
Yazar Adı: 
A. Oğuz Afyoncu
Yazar Anabilim Dalı: 
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
3. Yazar
Yazar Adı: 
Murat Kocaoğlu
4. Yazar
Yazar Adı: 
Rıdvan Akın
Yazar Anabilim Dalı: 
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
5. Yazar
Yazar Adı: 
Davut Gül
Yazar Anabilim Dalı: 
Tıbbi Genetik
Makale Künye Bilgisi
Makalenin Yayımlandığı Dergi: 
Gülhane Tıp Dergisi
Makale Yayın Yılı: 
2009
Cilt/Sayı: 
51
Sayı: 
1
Sayfa Aralığı: 
64-66
PDF Dosyası: 
application/pdf iconarastirmax_1643_pp_64-66.pdf
Makalenin Yayınlandığı Web Sitesindeki Linki: 
Makaleyi Dergi Web Sitesinden İndirin
Referanslar: 

Kaynaklar
1. Luat AF, Bernardi B, Chugani HT. Congenital perisylvian
syndrome: MRI and glucose PET correlations. Pediatr
Neurol 2006; 35: 21-29.
2. Gropman AL, Barkovich AJ, Vezina LG, Conry JA,
Dubovsky EC, Packer RJ. Pediatric congenital bilateral
perisylvian syndrome: clinical and MRI features in 12
patients. Neuropediatrics 1997; 28: 198-203.
3. Kuzniecky R, Andermann F, Guerrini R. Congenital
bilateral perisylvian syndrome: study of 31 patients.
The CBPS Multicenter Collaborative Study. Lancet
1993; 341: 608-612.
4. Kuzniecky R, Andermann F, Tampieri D, Melanson
D, Olivier A, Leppik I. Bilateral central macrogyria:
epilepsy, pseudobulbar palsy, and mental retardation-a
recognizable neuronal migration disorder. Ann Neurol
1989; 25: 547-554.
5. h t t p : / / w w w . n c b i . n l m . n i h . g o v / e n t r e z / d i s p o m i m .
cgi?id=300388
6. Lucia M, Anna P, Patrizia V, Maura B, Comsa A,
Tommaso P. Congenital bilateral perisylvian syndrome
with partial epilepsy. Case report with long-term followup. Brain Dev 2005; 27: 53-57.
7. Sebire G, Husson B, Dusser A, Navelet Y, Tardieu M,
Landrieu P. Congenital unilateral perisylvian syndrome:
radiological basis and clinical correlations. J Neurol
Neurosurg Psychiatry 1996; 61: 52-56.
8. Barkovich AJ, Lindan CE. Congenital cytomegalovirus
infection of the brain: imaging analysis and embryologic
considerations. Am J Neuroradiol 1994; 15: 703-715.
9. Baker EM, Khorasgani MG, Gardner-Medwin D, Gholkar
A, Griffiths PD. Arthrogryposis multiplex congenita and
bilateral parietal polymicrogyria in association with the
intrauterine death of a twin. Neuropediatrics 1996; 27:
54-56.
10. Borgatti R, Triulzi F, Zucca C, et al. Bilateral perisylvian
polymicrogyria in three generations. Neurology 1999;
52: 1910-1913.
11. Guerreiro MM, Andermann E, Guerrini R, et al. Familial
perisylvian polymicrogyria: a new familial syndrome of
cortical maldevelopment. Ann Neurol 2000; 48: 39-48.
12. Roll P, Rudolf G, Pereira S, et al. SRPX2 mutations in
disorders of language cortex and cognition. Hum Molec
Genet 2006; 15: 1195-1207.
13. Villard L, Nguyen K, Cardoso C, et al. A locus for
bilateral perisylvian polymicrogyria maps to Xq28. Am
J Hum Genet 2002; 70: 1003-1008.
14. Halasz P, Kelemen A, Clemens B, et al. The perisylvian
epileptic network. A unifying concept. Ideggyogy Sz
2005; 58: 21-31.
15. Kuzniecky R, Andermann F, Guerrini R. The epileptic
spectrum in the congenital bilateral perisylvian
syndrome. CBPS Multicenter Collaborative Study.
Neurology 1994; 44: 379-385.
16. Baykan-Kurt B, Sarp A, Gökyigit A, Tunçay R, Çalıskan A.
A clinically recognizable neuronal migration disorder:
congenital bilateral perisylvian syndrome. Case report
with long-term clinical and EEG follow-up. Seizure
1997; 6: 487-493.
17. Montenegro MA, Guerreiro MM, Lopes-Cendes I,
Cendes F. Bilateral posterior parietal polymicrogyria: a
mild form of congenital bilateral perisylvian syndrome?
Epilepsia 2001; 42: 845-849.

Giriş
Görüntüleme alanındaki ilerlemeler, nörolojik sistemdeki malformasyonlar ile çeşitli klinik bulgular
arasındaki ilişkinin daha iyi anlaşılmasına ve yeni
birçok sendromun tanımlanmasına neden olmuştur
(1). Bunlardan birisi de mental retardasyon, konuşma
geriliği, psödobulbar palsi, epilepsi ve beyin manyetik rezonans görüntülemede (BMRG) bilateral perisilviyan bölgede nöronal migrasyon bozukluğu ile karakterize olan konjenital bilateral perisilviyan sendromudur (KBPS) (OMIM: 300388) (2-5). Biz de burada
kompleks parsiyel nöbetler ile başvurup, klinik ve
radyolojik bulgularla KBPS tanısı konulmuş bir olguyu nadir görülmesi nedeniyle sunduk ve tartıştık.
Olgu Sunumu
Üç yaşında erkek hasta nöbet geçirme yakınması ile
başvurdu. Nöbeti sabit bir noktaya bakma ve sol elde
atmalar tarzında olup, kompleks parsiyel olarak de-
ğerlendirildi. Yirmi beş yaşında annenin ilk gebeliğinden, miadında, normal vajinal yolla, komplikasyonsuz
olarak doğmuş ve anne ile baba arasında akrabalık olmayan hastanın, soy geçmişinde herhangi bir özellik
yoktu. Fizik incelemesinde boy: 92 cm (10-25 p), ağırlık: 12 kg (3-10 p) ve baş çevresi: 50 cm (50 p) olarak
saptandı. Yirmi civarında sözcük ile sınırlı, eksik ve anlaşılmaz bir şekilde konuştuğu, dil gelişiminin 1.5 yaş
düzeyinde olduğu değerlendirildi. Bilateral nazolabiyal
sulkuslarda siliklik ve ağızdan salya akması mevcuttu.
Bu durum fasiyal dipleji ile uyumlu olarak değerlendirildi. Derin tendon refleksleri normaldi. Patolojik
refleks yoktu. Denver gelişimsel tarama testi-II dil alt
bölümündeki gecikmeler nedeni ile anormal olarak
değerlendirildi. Elektroensefalogramında (EEG) sağ
frontotemporalde sık tekrarlayan, belirgin periyodisite
göstermeyen, diken ve keskin-dalga aktivitesi tarzında
anormallik saptandı (Şekil 1). BMRG’de; supratentoriyal serilerde bilateral insüler, perisilviyan lokalizasyon
ve pariyetal loblarda gri cevherde kalınlaşma, giral
* GATF Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
** GATF Radyodiagnostik Radyoloji Anabilim Dalı
*** GATF Tıbbi Genetik Bilim Dalı
Ayrı basım isteği: Dr. A.Oğuz Afyoncu, GATF Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı, Etlik-06018, Ankara
E-mail: oguzafyoncu@yahoo.com
Makalenin geliş tarihi: 21.09.2007 • Kabul tarihi: 31.03.2008Cilt 51 • Sayı 1 Konjenital bilateral perisilviyan sendrom • 65
paternin kaybolması, gri beyaz cevher sınırının düzleşmesi ile karakterize polimikrogri görünümü vardı.
Görünüm bilateral perisilviyan sendrom ile uyumlu
olarak değerlendirildi (Şekil 2).
Tartışma
Konjenital perisilviyan sendromun tek ve çift taraflı
olmak üzere iki tipi tanımlanmıştır. Sendromun unilateral olanı lezyonla ters taraflı hemipleji ve piramidal
belirti ve bulgularla karakterize iken, bilateral olanında
psödobulbar palsi, bilişsel bozukluklar ve epilepsi mevcuttur (6,7). Polimikrogrinin genetik (X’e bağlı geçiş)
ve genetik dışı nedenlere (konjenital sitomegalovirus
enfeksiyonu ve plasental perfüzyonda yetersizlik) bağlı
olarak gelişebildiği bildirilmiştir (8-11). Roll ve ark. rolandik nöbetleri ve bilateral posteriyor perisilviyan polimikrogrisi olan bir erkek hastanın SRPX2 geninde bir
mutasyon tanımlamışlardır. (12). Villard ve ark. ise 12
tane ciddi etkilenmiş bireyin bulunduğu 5 aile üzerinde yaptıkları bir çalışmada hastalığın lokusunu Xq28
Şekil 1. Sağ frontotemporalde sık tekrarlayan, belirgin periyodisite göstermeyen, diken, keskin-dalga aktivitesi tarzında anormallik
Şekil 2. Konjenital bilateral perisilviyan polimikrogri. a) Koronal T2 ağırlıklı kesitte insulada kalınlaşma, kortikal-beyaz cevher bileşkesinde
düzensizlik ve silinme izlenmekte (ok). b) Üç boyutlu gradiyent eko T1 ağırlıklı veriden elde edilen reformat görüntüde, bilateral perisilviyan
lokalizasyonda polimikrogri, gri-beyaz cevher sınırında bulanıklık izlenmekte (ok uçları)
a b66 • Mart 2009 • Gülhane Tıp Derg Vurucu ve ark.
bölgesi olarak tanımlamışlardır (13). Bu tür sendromların elektriksel ve klinik özellikleri; perisilviyan kognitif
ağın ve talamo-kortikal birleştirici sistemin değişik derecelerde tutulumu ile ilişkilidir. Bu nedenle hafif derecede bir konuşma bozukluğundan refrakter epilepsiye
kadar geniş bir spektrumda klinik tablolara yol açabilir
(14). En sık rastlanan nöbet tipleri; atipik absans, atonik, tonik ve jeneralize tonik-kloniktir. Parsiyel ataklarla daha az sıklıkla karşılaşılmaktadır. Epilepsinin
gidişatı değişkendir. Olguların %45’i tedaviye iyi yanıt
verir. EEG’de genellikle jeneralize keskin-yavaş dalga
aktivitesi ve daha az sıklıkla multifokal deşarjlar saptanmıştır (2,15,16). BMRG çalışmalarında en sık rastlanan malformasyon polimikrogridir. Polimikrogri kortekse ulaşan ancak anormal dağılım gösteren nöronlar
nedeniyle çok sayıda küçük girus oluşumu ile karakterize bir kortikal gelişim anomalisidir (17).
Bizim olgumuz kompleks parsiyel nöbetlerle baş-
vurmuştu. EEG’sinde sağ frontotemporalde sık tekrarlayan, belirgin periyodisite göstermeyen, diken ve
keskin-dalga aktivitesi tarzında anormallik mevcuttu.
Hastanın nöbetleri valproik asid tedavisi ile kontrol
altına alındı. Yirmi otuz kelimeden ibaret olan ve son
derece anlaşılmaz bir konuşma yeteneği ve bilateral
fasiyal diplejisi ile salya akması nedeniyle konuşma terapisi başlandı.
Epileptik hastaların beyin görüntüleme çalışmalarında, kortikal displazileri daha iyi bir şekilde gösterebilmesi nedeniyle BMRG’nin tercihen kullanılması tanı
ve tedavide yol gösterici olmaktadır. Bizim hastamızın
BMRG’sinde supratentoriyal serilerde bilateral insüler,
perisilviyan lokalizasyon ve pariyetal loblarda gri cevherde kalınlaşma, giral paternin kaybolması, gri beyaz
cevher sınırının düzleşmesi ile karakterize polimikrogri görünümü vardı.
Sonuç olarak hastamıza konuşma bozukluğu, bilateral fasiyal dipleji, epilepsi ve BMRG’de perisilviyan bölgede polimikrogri saptanması nedeniyle KBPS tanısı
konuldu. Epileptik nöbet ile gelen hastaların eşlik eden
bulgular bakımından dikkatli bir nörolojik inceleme
ve BMRG’ye tabi tutulması, daha yüksek oranda sendromik tanıların konulmasına olanak sağlayacaktır.

Türkiye’nin ilk İşletme Fakültesi olan İstanbul Üniversitesi İşletme Fakültesi bir ilke daha imza atmaya hazırlanıyor. Arastirmax.com "1. Liselerarası İşletme ve Ekonomi Proje Yarışması"nın sponsorlarından biri olmaktan gurur duymakta.