Jeune sendromu: bir olgu sunumu

Makalenin İngilizce İsmi: 
Jeune syndrome: a case report
Makale İçerik Bilgileri
Makale Dili: 
Türkçe
Anahtar Kelimeler: 
Dar toraks
Jeune sendromu
Türkçe Özet: 

Jeune sendromu, nadir görülen otozomal resesif kalıtım gösteren bir iskelet
kondrodistrofisidir. Hastalar genellikle solunum yetmezliğinden erken süt
çocukluğu döneminde kaybedilirler. Hastalık renal displazi, retinitis pigmentoza, hepatik ve pankreatik fibrozisi içeren geniş bir klinik tabloya sahiptir.
Burada solunum sıkıntısı bulgularıyla başvuran, radyolojik incelemede toraks ön arka ve transvers çapta daralma, asetabular tavanda düzleşme ve
nefrokalsinozis saptanan Jeune sendromlu bir olguyu ani ölüm riski taşımaları nedeniyle erken tanınıp yakından takip edilmesi gerekliliğini vurgulamak
amacıyla sunduk.

Key Words: 
Narrow chest
Jeune syndrome
İngilizce Özet: 

Jeune syndrome is a rare skeletal chondrodystrophy inherited autosomal
recessively. Patients usually die from respiratory insufficiency in early infancy. The disease has a wide clinical spectrum including renal dysplasia,
retinitis pigmentosa, and hepatic and pancreatic fibrosis. We herein present
a case of Jeune syndrome admitted with findings of respiratory distress
and detected to have anteroposterior and transverse thoracic narrowing,
flatting of acetabular ceiling and nephrocalsinosis on radiologic examination
in order to emphasize the need of early diagnosis and close observation in
these cases because of sudden death risk.

Yazar Bilgileri
2. Yazar
Yazar Adı: 
Selami Süleymanoğlu
3. Yazar
Yazar Adı: 
Seçil Aydınöz
4. Yazar
Yazar Adı: 
Ferhan Karademir
5. Yazar
Yazar Adı: 
Halit Özkaya
6. Yazar
Yazar Adı: 
Erman Ataş
7. Yazar
Yazar Adı: 
Ferhat Çekmez
8. Yazar
Yazar Adı: 
İsmail Göçmen
Makale Künye Bilgisi
Makalenin Yayımlandığı Dergi: 
Gülhane Tıp Dergisi
Makale Yayın Yılı: 
2008
Cilt/Sayı: 
50
Sayı: 
4
Sayfa Aralığı: 
285-287
PDF Dosyası: 
application/pdf iconarastirmax_1657_pp_285-287.pdf
Makalenin Yayınlandığı Web Sitesindeki Linki: 
Makaleyi Dergi Web Sitesinden İndirin
Referanslar: 

Kaynaklar
1. Jeune M, Beraud C. Carron R. Dystrophie thoracique
asphyxiante de caractère familil. Arc Fr Pediatr 1955;
12: 886-891.
2. Verma A. Jeune syndrome. Indian Pediatr 2004; 41:
954-955.
3. Jones KL. Smith’s Recognizable Pattern of Human
Malformations. 5th ed. Philadelphia: WB Saunders
Company, 1996: 340.
4. Torbus O, Jachimowicz M, Grzybek H, Pieta M,
Karczewska K, Ostański M. Asphyxiating thoracic
dysplasia (Jeune’s Syndrome) in 15-years-old boy--6
years of observation. Wiad Lek 2002; 55: 635-643.
5. Herdman RC, Langer LO Jr. The thoracic asphyxiated
dystrophy and renal disease. Am J Dis Child 1968; 116:
192-201.
6. Kajantie E, Andersson S, Kaitila I. Familial asphyxiating
thoracic dysplasia: clinical variability and impact of
improved neonatal intensive care. J Pediatr 2001; 139:
130-133.
7. Turkel SB, Diehl EJ, Richmond JA. Necropsy findings in
neonatal asphyxiating thoracic dystrophy. J Med Genet
1985; 22: 112-118.
8. Kozlowski K, Masel J. Asphyxiating thoracic dystrophy
without respiratory disease: report of two cases of the
latent form. Pediatr Radiol 1976; 5: 30–33.
9. Casteels I, Demandt E, Leguis E. Visual loss as the
presenting sign of Jeune syndrome. Eur J Paediatr
Neurol 2000; 4: 243-247.
10. Allen AW Jr, Moon JB, Hovland KR, Minckler DS. Ocular
findings in thoracic pelvic phalangeal dystrophy. Arch
Ophthalmol 1979; 97: 489-492.
11. Burn J, Hall C, Marsden D, Matthew DJ. Autosomal
dominant thoracolaryngopelvic dysplasia: Barnes
syndrome. J Med Genet 1986; 23: 345-349.
12. Ellis RW, van Creveld S. A syndrome characterized by
ektodermal dysplasia, polydactyly, chondrodysplasia
and congenital morbus cordis; report of three cases.
Arch Dis Child 1940; 15: 65-84.
13. Barnes ND, Hull D, Milner AD, Waterson DJ. Chest
reconstruction in thoracic dystrophy. Arch Dis Child
1971; 46: 833-837.
14. Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, Eliçevik M, Yeker
D. Jeune’s asphyxiating thoracic dystrophy of the
newborn. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100-101.

Giriş
Jeune sendromu veya diğer adıyla asfiksik torasik
displazi nadir görülen, solunum sıkıntısının eşlik
ettiği çan şeklinde dar toraks ve tipik pelvik kemik
anomalileri ile karakterize, otozomal resesif kalıtım
gösteren bir iskelet displazisidir (1). Solunum sistemi
ve renal bulgular en sık karşılaşılan sorunlardır (2). Bu
çocukların büyük bir kısmı erken infant döneminde
akciğer hipoplazisi veya tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına bağlı solunum yetmezliğinden veya daha
sonraki dönemde böbrek yetmezliği nedeni ile kaybedilirler (3).
Olgu Sunumu
Üç aylık kız hasta, hızlı solunum, göğüs kafesinde
çekilmeler, dudaklarda ve parmak uçlarında morarma
gibi solunum sıkıntısı şikâyetleri ile kliniğimize kabul edildi. Hasta aralarında akrabalık olmayan anne
babanın ilk çocuğu idi. Prenatal olarak annenin enfeksiyon geçirme ve ilaç alma hikayesi yoktu. Normal
spontan vajinal yolla, zamanında ve 2900 gram ağırlığında doğmuştu. Anamnezinden soy geçmiş ve öz
geçmişinde özellik olmadığı öğrenildi.
Fizik muayenesinde boy 48 cm, vücut ağırlığı 2900
gr, baş çevresi 34 cm, göğüs çevresi meme hizasından
28 cm, vücut ısısı 36.5 °C (Aksiller), kalp atım hızı
170/dk, solunum sayısı 80/dk idi. Periferik siyanozu,
dar göğsü, burun kanadı solunumu ve retraksiyonları
mevcuttu. Kulaç mesafesi kısa ölçülen hastanın baş-
pubis\pubis-topuk oranı 1.45, baş-pubis/boy oranı
%60 olarak bulundu. Batının solunuma eşlik ettiği
gözlendi. Laboratuvar incelemesinde hemogram, kan
elektrolitleri, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri normal saptandı. Tüm vücut kemik grafisinde toraks ön arka ve transvers çapta daralma, horizontal
yerleşimli ve uçları genişlemiş kostalar ile asetabular
tavanda düzleşme tespit edildi (Şekil 1). Hastada akciğer enfeksiyonu bulguları saptanmamasına rağmen
ciddi solunum sıkıntısı bulgularının olması ve kan
* GATF Haydarpaşa Eğitim Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Servisi
Bu olgu 51. Milli Pediatri Kongresinde (07-11 Kasım 2007, KKTC, Kıbrıs)
poster bildiri olarak sunulmuştur
Ayrı basım isteği: Dr. Cihan Meral, GATF Haydarpaşa Eğitim Hastanesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Servisi, Tıbbiye Cad. Üsküdar-34668, İstanbul
E-mail: drcihanm@yahoo.com
Makalenin geliş tarihi: 12.12.2007 • Kabul tarihi: 30.01.2008286 • Aralık 2008 • Gülhane Tıp Derg Meral ve ark.
gazlarında bozulma nedeniyle mekanik ventilasyon
desteği uygulandı. Ultrasonografik incelemede nefrokalsinozis saptanan hastanın ekokardiyografik incelemesi normal olarak değerlendirildi. Yatışının 3.
haftasında solunum sıkıntısı bulgularının azalması
nedeniyle hasta nazal oksijen desteğiyle eve taburcu
edildi. Nefrokalsinozis açısından nefroloji servisinde
takibi devam eden ve 11 aylık olan hastamızın son
altı aydır oksijen ihtiyacı kalmadı (Şekil 2).
Tartışma
Jeune sendromu dar çan şeklinde toraks, belirgin batın ile karakterize otozomal resesif geçiş gösteren bir
hastalıktır (1). Cinsiyet ayırımı göstermeyen bu sendromun tahmini insidansı 100000-130000 doğumda
bir olarak tahmin edilmektedir. Çeşitli yayınlarda yüze
yakın olgu bildirildiği belirtilmektedir (4). Toraks hem
horizontal, hem de sagittal olarak daralmıştır. Kısa geniş horizontal yerleşimli kosta anomalileri solunum
hareketlerini iyice azaltıp zorlaştırır. Olguların önemli
bir kısmında pulmoner hipoplazi eşlik eder. Bu hastalarda bronşiyal gelişim normal olmasına rağmen,
alveolar gelişim bozuktur. İlk bir yıl içinde pulmoner
sorunları hafifleyen olgularda ilerleyen dönemlerde
böbrek patolojileri ön plana çıkar. Mikrokistik renal
hastalık, tübüler atrofi ortaya çıkabilir ve daha sonraki yıllarda ölüm genellikle böbrek yetmezliğinden
olur (5). Periportal hepatik, pankreatik fibrozis ve safra
yolları proliferasyonu daha az olguda karşımıza çıkar.
Pankreatik yetmezlik gelişebilir (6,7). Enfeksiyonların
araya girmesiyle solunum sistemi ile ilgili şikâyetler belirginleşebildiği gibi, bazı olgularda respiratuvar semptomlar hiç görülmeyebilir (8). Fizik muayenede iskelet
displazilerinden başka, gözlerde retinal dejenerasyon
(9,10), gastroenterit ve buna bağlı malabsorbsiyon,
rektal prolapsus görülebilir. Hastamızda üç aylıkken
ortaya çıkan ve ventilasyon desteği gerektiren solunum sistemi bulgularının dışında, sadece nefrokalsinozis mevcuttu. Solunum sistemi ve renal bulguların
dışında hastamızda başka bir patolojiye rastlanmadı.
Oksijen desteğiyle taburcu edilen hastanın oksijen ihtiyacı giderek azaldı ve son altı aydır oksijen ihtiyacı
kalmadı. Klinik takiplerinde böbrek fonksiyonları normal seyretti. Sadece beslenme problemi yaşamasından
dolayı ağırlık alımında yavaşlama mevcuttu. Kalori ve
sıvı gereksinimleri ayarlanarak normal ağırlık artışı eğ-
risine ulaşıldı.
Hastalığın tanısı, toraks ve pelvik direkt grafilerde ön
arka çapta daralmaya bağlı çan şeklinde toraks ve kısa
geniş horizontal kot anomalilerinin görülmesi ile konulur. Asetabular tavanın düzleştiği belirlenebilir. İliak
kanatlar kısa ve kare şeklindedir. Bizim olgumuzda belirtilen radyolojik bulguların hepsi mevcuttu.
Jeune sendromunun ayırıcı tanısında öncelikle torakolaringopelvik displazi (Barnes sendromu) ve kondroektodermal displazi (Ellis-van Creveld sendromu)
düşünülmelidir. Barnes sendromu çan şeklinde toraks
ve laringeal stenozun beraber seyrettiği bir hastalıktır
Şekil 2. Çan şeklinde toraks izlenmektedir
Şekil 1. Tüm vücut kemik grafisinde ön-arka çapı daralmış çan
şeklinde toraks, horizontal yerleşimli ve uçları genişlemiş kostalar ile
asetabular tavanda düzleşme izlenmektedirCilt 50 • Sayı 4 Jeune sendromu • 287
(11). Olgumuzda laringeal stenozun bulunmayışı nedeniyle bu sendromdan uzaklaşıldı. Ellis-van Creveld
sendromlu hastaların hemen hepsinde polidaktili
görülür ve çoğunda da bulgulara ektodermal displazi eşlik eder (12). Bizim olgumuzda bu özellikler
bulunmamaktaydı.
Tedavide medikal ve cerrahi tedavi seçenekleri vardır. Medikal tedavi daha çok destek tedavilerinden
oluşmaktadır. Çok ciddi vakalarda mekanik ventilasyon denenebilir. Enfeksiyonlar ile baş edilmelidir.
Nazogastrik veya gastrostomi ile beslenme gereksinimi
olabilir. Genetik danışma bu ailelere mutlaka verilmelidir. Toraksın sternotomi ile genişletilmesi ve rekonstrüksiyonunda kemik greft veya protez kullanımı ile
lateral torasik genişletme çok ağır vakalarda denenebilir (13,14). Ancak cerrahi sonuçlar ile ilgili uzun dö-
nemli veriler mevcut değildir. Renal yetmezlikte renal
transplantasyon ve diyaliz yapılabilir.
Sonuç olarak solunum sıkıntısı bulgularıyla gelen ve
direkt kemik grafilerinde ön-arka ve transvers çapta daralma saptanan hastalarda Jeune sendromu düşünülmeli, bu hastaların solunum sistemi bulguları kaybolsa
dahi ileri dönemlerde böbrek yetmezliği açısından yakın takip edilmeleri gerektiği dikkate alınmalıdır.

Türkiye’nin ilk İşletme Fakültesi olan İstanbul Üniversitesi İşletme Fakültesi bir ilke daha imza atmaya hazırlanıyor. Arastirmax.com "1. Liselerarası İşletme ve Ekonomi Proje Yarışması"nın sponsorlarından biri olmaktan gurur duymakta.