Prune belly sendromu ve at nalı böbrek birlikteliği (olgu sunumu)
Giriş
Prune belly isimlendirmesi, fetusun karın ön duvarının buruşmuş kuru erik benzeri (“wrinkled prunelike”) görünümünden kaynaklanmıştır (1). Bu sendrom aynı zamanda Eagle-Barrett triad (üçlü) sendromu ve üretral obstrüksiyon malformasyon kompleksi
şeklinde de adlandırılmaktadır. Prune belly sendromu
(PBS) 35000-50000 doğumda bir ve erkeklerde kızlardan daha yüksek oranlarda (18-20 kat) görülmektedir
(1-3). PBS abdominal kasların yokluğu, inmemiş testis
ve üriner anomalileri içeren triad şeklinde ilk olarak
1950’de Eagle ve Barrett tarafından tanımlanmıştır.
Eagle ve Barrett’in tanımladığı üriner anomaliler içinde megasist (mega mesane), megaloüreter, hidronefroz ve renal displazi yer almaktadır (1,6-8). Sonraki
çalışmalarda bu üriner anomalilere ek olarak alt üriner obstrüksiyon (genellikle posteriyor üretral valv
şeklinde) tanımlanmıştır (1,4). PBS ile birlikte ekstremite deformiteleri, pulmoner hipoplazi ve oligohidramnios bildirilmiştir (1-3). PBS’de genellikle normal
karyotip bulunmasına rağmen, trizomi 13, 18, 21 ve
monozomi X ile birlikteliği de bildirilmiştir (2,3,5).
Bu makalede, PBS’da bugüne kadar tanımlanmış üriner sistem anomalilerinden farklı bir anomalisi olan
ve aynı zamanda bilateral multikistik renal displazi
de gösteren at nalı böbrekle beraber PBS saptanmış 15
haftalık bir fetus sunulmuştur.
Olgu Sunumu
Aralarında akrabalık öyküsü bulunan 29 yaşındaki
erkek ile 27 yaşında sağlıklı bir kadının ikinci gebeli-
ğinin takibi sırasında 15. haftada fetal ultrasonografide oligohidramnios ve mega mesane (megasist) saptanmıştır. Prenatal sitogenetik tanı amacı ile amniyosentez yapılmıştır. Antenatal takiplerinde laboratuvar
tetkikleri normal olarak değerlendirilmiştir. Ailenin
de onayı alınarak gebelik sonlandırılmıştır.
Fetusun otopsisinde dış muayenede abdominal
distansiyon dışında belirgin bir patoloji saptanmadı.
* GATF Patoloji Anabilim Dalı
** GATF Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
*** GATF Tıbbi Genetik Bilim Dalı
Ayrı basım isteği: Dr. Armağan Günal, GATF Patoloji Anabilim Dalı,
Etlik-06018, Ankara
E-mail: armagangunal@hotmail.com
Makalenin geliş tarihi: 21.02.2007 • Kabul tarihi: 10.01.2008Cilt 50 • Sayı 4 Prune belly sendromu ve at nalı böbrek • 277
Fetus 300 gr ağırlığında ve ayak taban uzunluğu 22 milimetre (15-16 hafta ile uyumlu) olarak ölçüldü. Kafa
açıldığında; kafa kemikleri, beyin zarları normal olup,
herhangi bir patoloji saptanmadı. Beyin, beyincik ve
beyin sapı normal lokalizasyonlarında ve görünümde
idi. Göğüs boşluğu açıldığında; akciğerler, kalp ve diğer
yapılar normal olarak değerlendirildi. Karın boşluğu
açıldığında; mesanenin ileri derecede genişlemiş oldu-
ğu, duvarının inceldiği ve göğüs kafesinin altına kadar
uzandığı dikkati çekmekteydi (Şekil 1). Mesane kaldı-
rıldığında böbrekler at nalı şeklinde idi ve sol kısmının
sağa göre hipoplazik görünümde olduğu izlendi. Sol
üreter de sağ üretere göre hipoplazikti. Mesane 4x3x3
cm boyutlarında olup, açıldığında üretral çıkışının kapalı olduğu dikkati çekti. Daha sonra bu bölgeden mesanenin alt bölümünü, üretranın ve rektumun üst bö-
lümünü içerecek şekilde bir örnek alındı. Bu örneğin
histolojik seri kesitlerinde üretranın ne mesane ile, ne
de rektumla herhangi bir ilişkisinin olduğu gösterilemedi. Mesane ile üretra arasında 1 milimetreden ince
zar şeklinde bir yapı bulunmakta idi (Şekil 2). Testisler
inguinal kanalın giriş deliğinin üstünde idi. Anüs açıktı ve mekonyum görülmekte idi. At nalı şeklindeki
böbreğin kesit yüzeylerinde en büyüğü 0.3 cm çapında
çok sayıda kistik yapı izlenmekte idi. Histopatolojik incelemede lobar disorganizasyon ve rudimenter medüller piramidler görülmekte idi. Medullada indiferansiye
epitelle döşeli primitif duktus yapıları ve bu yapılar
etrafında konsantrik lamellasyon gösteren fibromüsküler doku artışı dikkati çekmekte idi (Şekil 3). Göbek
kordonunda tek umbilikal arter bulunmaktaydı (Şekil
4). Amniyosentez materyalinden yapılan sitogenetik
incelemede normal karyotip (46,XY) saptandı.
Şekil 1. On beş haftalık fetusta mega mesane
Şekil 2. Alt üriner obstrüksiyon ve posteriyor valv oluşumu (küçük ok:
üreter, yıldız: mesane, büyük ok: oluşan valv yapısı) (HEx25)
Şekil 3. A: Multikistik renal displazi (HEx100). B: Fibromüsküler
hiperplazi (HEx100)
Şekil 4. Umbilikal kord damar anomalisi (HEx25)
Tartışma
PBS erkeklerde daha sık olarak görülür. Üriner sistem anomalileri, kriptorşidizm ve abdominal kasların
agenezisi veya hipoplazisi şeklindeki üç önemli özelliği ile tanımlanan PBS, aynı zamanda triad sendromu olarak da bilinmektedir. Bu sendromun en dikkat
çekici özelliklerinden birisi üriner sistem anomalileridir ve bunların içinde de en başta mega mesane 278 • Aralık 2008 • Gülhane Tıp Derg Özcan ve ark.
(megasist) gelmektedir. Bu anomali hemen daima bu
sendrom ile birlikte görülen bir özelliktir. Diğer üriner sistem anomalileri içinde renal displazi (multikistik renal displazi), hidroüreter ve hidronefroz olduğu
bildirilmiştir (1-3,6). PBS’na ekstremite anomalileri,
akciğer hipoplazisi, Potter yüz görünümü gibi özellikler de eşlik edebilmektedir (1-3). Bizim olgumuzda bu
tür anomaliler izlenmemiştir. Oligohidramnios sıklıkla bulunur. Genellikle bu anomaliler 20. haftadan
sonra belirlenebilmektedir (2). Ancak kaynaklarda 13.
haftada da saptanan olgular bildirilmiştir (2,3). Bizim
olgumuzda 15. haftada megasist ve oligohidramnios
saptanması üzerine, ailenin de izniyle gebelik sonlandırılmıştır. PBS’nda genellikle normal karyotip saptanır. Ancak trizomi 13, 18, 21 ve Turner sendromu ile
birlikteliği de bildirilmiştir (2,3,5). Bizim olgumuzun
gebelik sonlanmadan önce alınan fetal materyalinin
sitogenetik incelemesinde normal karyotip (46,XY)
saptanmıştır.
PBS’nun etiyopatogenezinde farklı görüşler bildirilmiştir. Abdominal kaslardaki yetersizliğin, 6.-7.
gebelik haftaları arasında lateral mezoblastların gö-
çündeki bir defektten ya da üretral obstrüksiyonun
neden olduğu mesanenin mekanik dilatasyonundan
kaynaklandığı düşünülmektedir (2). Mega mesane,
üretral atrezi ya da stenozun neden olduğu mekanik
dilatasyonun bir sonucudur. PBS ile birlikte olan üretral atrezi olguları nadirdir. Genellikle posteriyor üretral valv şeklinde alt üriner çıkış obstrüksiyonu bulunmaktadır (2). Bizim olgumuzda üretral atrezi mevcut
olmayıp, yalnızca mesanenin alt çıkışında membranöz bir yapı (posteriyor üretral valv) bulunmakta
idi. Kriptorşidizm nedeni olarak genellikle mega mesanenin testisleri yukarıya doğru ittiği ve böylece inguinal kanala doğru olan göçünü gerçekleştiremediği
düşünülmektedir (2). Bizim olgumuzda da testisler
bulunması gereken düzeyin yukarısında bulunmakta
idi. Ürogenital anomaliler, prenatal ultrasonografik
inceleme ile büyük oranda (%78) saptanabilmektedir. Prenatal dönemdeki ultrasonografik incelemede
PBS %31, posteriyor üretral valv ise %46 oranında
saptanabilmektedir.
Fetusun canlılığı renal displazinin ve pulmoner hipoplazinin şiddetine bağlıdır. Bizim olgumuzda pulmoner hipoplazi saptanmadı. Ancak bilateral multikistik renal displazi belirgindi. İlk kez sendrom olarak
1950’de Eagle ve Barrett tarafından tanımlandığından
beri, PBS’nun renal displazi ile birlikteliği bilinmektedir. Bizim olgumuzun özelliği bu tanımlanan üriner
anomalilere ek olarak; bilateral multikistik renal displazi de içeren at nalı böbreğin bulunuşudur. At nalı
böbreğin bulunuşu PBS ile rastgele bir birliktelik mi,
yoksa yeni bir sendrom mu veya rastlantısal bir bulgu
mu sorularının yanıtlarının ancak daha geniş serilerde yapılacak patolojik ve genetik çalışmalarla ortaya
konulabileceğini düşünmekteyiz.
Türkiye’nin ilk İşletme Fakültesi olan İstanbul Üniversitesi İşletme Fakültesi bir ilke daha imza atmaya hazırlanıyor. Arastirmax.com "1. Liselerarası İşletme ve Ekonomi Proje Yarışması"nın sponsorlarından biri olmaktan gurur duymakta.