Silik dismorfik bulgularla tanı almış olan 48,XXYY sendromu: bir olgu sunumu

PDF Dosyası: 

arastirmax_2195_pp_253-255.pdf

Giriþ
Seks kromozom anöploidilerinin prevalansý 400 canlý
doðumda bir olarak bildirilmektedir (1). 48,XXYY anö-
ploidisinin prevalansý ise 50000 canlý doðumda bir
olarak bildirilmiþtir (2). Ýlk olarak 1960 yýlýnda Muldal
ve Ockey bu sendromu Klinefelter sendromunun sitogenetik bir varyantý olarak düþünmüþlerdir (3). Ancak
son zamanlarda 48,XXYY anöploidisi ayrý bir klinik ve
genetik sendrom olarak tanýmlanmaktadýr (4). 48,XXYY
erkekler Klinefelter sendromunun birçok fenotipik
özelliðini taþýrlar, ancak mental retardasyon ve psikiyatrik hastalýklarýn daha sýk ve ciddi olmasý ile Klinefelter
sendromundan ayrýlýrlar (2).
Olgu Sunumu
On beþ aylýk erkek hasta nöbet geçirme ve psikomotor geliþme geriliði nedeniyle kliniðimize baþvurdu.
Yirmi yaþýnda annenin ilk çocuðuna 40 haftalýk gebeliðinden komplikasyonsuz olarak 3100 gram aðýrlýðýnda
doðduðu ve 4 aylýkken ateþ ve nöbet geçirme þikayeti ile
baþvurduðu saðlýk kuruluþunda Herpes ensefaliti
tanýsýyla yatýrýlarak asiklovir, epdantoin ve fenobarbital
tedavileri baþlandýðý öðrenildi. Halen fenobarbital
tedavisi almasýna raðmen nöbetleri devam ediyormuþ.
Anne-baba arasýnda akrabalýk olmayan hastanýn fizik
muayenesinde boy 50-75, aðýrlýk 25-50 ve baþ çevresi 3-
10 persentildeydi. Hastada geniþ alýn, burun kökü
basýklýðý, hipertelorizm, öne bakan burun delikleri,
mikrognati ile karakterize 'pugilistic' yüz görünümü
vardý (Þekil 1). Ayrýca derin kulak memesi çentiði (Þekil
2) ve sað elde Simian çizgisi (Þekil 3) mevcuttu.
Nörolojik muayenesinde kooperasyon ve konuþma
yaþýna göre oldukça geriydi, baþýný dik tutma ve destek-
* GATF Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý AD
** GATF Çocuk Nörolojisi BD
*** GATF Týbbi Genetik BD
Bu olgu, Ankara'da 3-6 Mayýs 2006'da düzenlenen VIII. Ulusal Çocuk
Nörolojisi Kongresinde poster bildiri olarak sunulmuþtur
Ayrý basým isteði: Dr. A.Oðuz Afyoncu, GATF Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý AD, Etlik-06018, Ankara
E-mail: oguzafyoncu@yahoo.com
Makalenin geliþ tarihi: 12.12.2006
Kabul tarihi: 26.02.2007
Gülhane Týp Dergisi 2007; 49: 253-255
OLGU SUNUMU
© Gülhane Askeri Týp Akademisi 2007
Özet
Önceleri Klinefelter sendromunun sitogenetik bir varyantý
olarak düþünülen 48,XXYY anöploidisi, son zamanlarda ayrý
bir klinik sendrom olarak tanýmlanmaktadýr. Davranýþ bozukluklarý, mental gerilik ve "pugilistic" yüz görünümü karakteristik bulgularýný oluþturmaktadýr. Burada Herpes ensefaliti ve dirençli epilepsi tanýlarýyla izlenmekteyken dismorfik
bulgularla 48,XXYY sendromu tanýsý konulan bir olgu sunulmaktadýr.
Anahtar kelimeler: 48,XXYY, Klinefelter sendromu, pugilistik yüz görünümü
Summary
A case of 48,XXYY syndrome diagnosed with vague dysmorphic findings
48,XXYY aneuploidy considered previously to be a cytogenetic variant of Klinefelter's syndrome is currently being
defined as a distinct clinical syndrome. Behavioral problems, mental retardation and pugilistic facial appearance
form the characteristic findings. We herein report a case of
48,XXYY syndrome diagnosed with dysmorphic findings
while being followed with the diagnoses of Herpes
encephalitis and intractable epilepsy.
Key words: 48,XXYY, Klinefelter syndrome, pugilistic facial
appearance254 · Aralýk 2007 · Gülhane TD Afyoncu ve ark.
siz oturma yoktu. Yaygýn hipotonisi olan hastanýn derin
tendon refleksleri hipoaktifti, patolojik refleks yoktu ve
ýþýk refleksi normaldi. Denver geliþimsel tarama testi
anormaldi. Beyin manyetik rezonans görüntülemesinde
sað temporopariyetal bölgede kistik ensefalomalazi ile
uyumlu görünüm mevcuttu. Periferik kandan yapýlan
sitogenetik incelemede 48,XXYY karyotipi saptandý.
Tartýþma
Klinefelter sendromu ve varyantlarý genellikle ince
yapýlý, uzun kollu ve nispeten uzun bacaklý çocuklardýr.
Pubertede sekonder seks karakterlerinin geliþmemesi ve
küçük testisleri ile hipogonadizm tanýsý alýrlar.
Testosteron düzeyleri düþük, gonadotropin seviyeleri
ise yüksektir. Seminifer tübüllerdeki hyalinizasyon ve
fibrozise baðlý olarak infertildirler (5).
48,XXYY sendromu uzun boy, agresif davranýþlar,
mental retardasyon ve dolaþým bozukluðu ile karakterize bir hipergonadotropik hipogonadizm formudur
(6). 48,XXYY sendromlu bireylerde yüksek geniþ alýn,
aþaðý eðimli palpebral fissürler, hipertelorizm, kendine
has burun þekli, anormal biçimli maksilla ve mandibula
ile karakterize 'Pugilistic' yüz görünümü tanýmlanmýþtýr
(7,8). Diðer bulgular arasýnda jinekomasti, trunkal
obezite, cilt ülserleri, atrofik testisler, mikropenis, kifoz,
skolyoz ve nöbetler sayýlabilir. Bu bireylerde psikotik
reaksiyonlar, agresiflik ve mental retardasyon sýk
görülür. Her bir ilave X kromozomunda IQ'nun ortalama 15-16 puan düþtüðü ve ekstra Y kromozomu ile
hastalýðýn ciddiyeti arasýnda iliþki olmadýðý gösterilmiþtir (9). Klinefelter sendromundan agresif davranýþ-
lar, aðýr mental retardasyon ve daha uzun boylu olmalarý
ile ayrýlýrlar (10). Bu hastalara çocukluk yaþ grubunda
kendine has yüz görünümü ve nöropsikiyatrik özellikler ile taný konulabilir (11). Herpes ensefaliti sonrasý
nöbetlerinin devam etmesi nedeniyle baþvuran olgumuzda 'pugilistic' yüz görünümü ve sað elde Simian
çizgi mevcuttu. Psikomotor geliþme geriliði ve dirençli
epilepsi, 48,XXYY karyotipinden çok geçirilmiþ ensefalit ile iliþkili olarak deðerlendirildi. Daha çok ileri
yaþlarda saptanabilen psikoz, agresif davranýþlar ve mental retardasyon açýsýndan olgumuzun takibi son derece
önemlidir. Küçük yaþta silik bulgular nedeniyle her
Þekil 1. 'Pugilistic' yüz görünümü; geniþ alýn, burun kökü basýklýðý, hipertelorizm, öne bakan burun delikleri, mikrognati
Þekil 2. Derin kulak memesi çentiði
Þekil 3. Simian çizgisiCilt 49 · Sayý 4 · Gülhane TD 48,XXYY sendromu · 255
zaman sendromun tanýsýný koymak mümkün olmayabilir. Bu nedenle çocuk hastalýklarý polikliniðine baþvuran olgular dismorfik bulgular yönünden çok dikkatli
muayene edilmeli ve anöploidilerin çok silik dismorfik
bulgular, davranýþ bozukluklarý ve mental retardasyon
ile seyredebileceði unutulmamalýdýr.