Makrosefalinin eşlik ettiği Poland sendromu: bir olgu sunumu

Makalenin İngilizce İsmi: 
Poland syndrome in association with macrocephaly: a case report
Makale İçerik Bilgileri
Anahtar Kelimeler: 
Poland sendromu
makrosefali
Türkçe Özet: 

Poland sendromu başlıca pektoralis majör kasının tek taraflı yokluğu, üst ekstremite ve göğüs ön duvar deformiteleri ile karakterize konjenital bir sendromdur. Sıklığı yaklaşık 30.000 canlı doğumda birdir. Çoğunluğu sporadik olup, otozomal dominant geçiş de gösterebilmektedir. Poland sendromunda daha nadir olarak meme başı anomalileri, konjenital diyafragma hernisi, dekstrokardi, mikrosefali ve psikomotor gelişme geriliğinin görülebileceği bildirilmiştir. Ancak bildiğimiz kadarıyla literatürde makrosefali ile birlikteliği bildirilmemiştir. Burada makrosefalinin eşlik ettiği bir Poland sendromu olgusu sunulmuş ve literatür eşliğinde sendromun özellikleri tartışılmıştır.

Key Words: 
Poland syndrome
macrocephaly
İngilizce Özet: 

Poland syndrome is a congenital anomaly
characterized by the absence of ipsilateral pectoralis major muscle and deformities of upper extremities and anterior
chest wall. Its incidence is one in 30.000
live births. Most of the cases with Poland
syndrome are sporadic, however an autosomal dominant inheritance is possible.
Hypoplasia or absence of the nipple, congenital diaphragmatic hernia, dextrocardia, microcephaly and psychomotor
retardation are less rarely seen. However
association of this syndrome with macrocephaly has, to our knowledge, not been
reported previously. We herein report a
case of Poland syndrome presenting with
macrocephaly and review the characteristics of this syndrome.

Yazar Bilgileri
2. Yazar
Yazar Adı: 
Sebahattin Vurucu
Yazar Anabilim Dalı: 
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
3. Yazar
Yazar Adı: 
Bülent Ünay
Yazar Anabilim Dalı: 
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
4. Yazar
Yazar Adı: 
Davut Gül
Yazar Anabilim Dalı: 
Tıbbi Genetik
5. Yazar
Yazar Adı: 
Rıdvan Akın
Yazar Anabilim Dalı: 
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Makale Künye Bilgisi
Makalenin Yayımlandığı Dergi: 
Gülhane Tıp Dergisi
Makale Yayın Yılı: 
2007
Cilt/Sayı: 
49
Sayı: 
2
Sayfa Aralığı: 
120-122
PDF Dosyası: 
application/pdf iconarastirmax_2267_pp_120-122.pdf
Makalenin Yayınlandığı Web Sitesindeki Linki: 
Makaleyi Dergi Web Sitesinden İndirin
Referanslar: 

1. Fokin AA, Robicsek F. Poland's
syndrome revisited. Ann Thorac
Surg 2002; 74: 2218-2225.
2. Urschel HC Jr. Poland's syndrome. Chest Surg Clin N Am
2000; 10: 393-403.
3. Galvagno G, Marra A, Ghiotti
MP, et al. Poland's syndrome.
Presentation of a case of probable
vascular origin. Pediatr Med Chir
1988; 10: 119-121.
4. Perez BE, Ochoa SC, Marugan
IV, et al. Poland's sequence and
dextrocardia. An Pediatr (Barc).
2004; 61: 350-351.
5. Al-Qattan MM. Classification of
hand anomalies in Poland's syndrome. Br J Plast Surg 2001; 54:
132-136.
6. Deveci U, Çivilibal M, Ataoðlu E,
Elevli M. Poland sendromu ve
izole dekstrokardi birlikteliði.
Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý
Dergisi 2003; 46: 50-53.
7. Tamiolakis D, Venizelos D,
Antoniou C, et al. Breast cancer
development in a female with
Poland's syndrome. Onkologie
2004; 27: 569-571.
8. Stupp T, Pavlidis M, Bochner T,
Thanos S. Poland anomaly associated with ipsilateral combined
hamartoma of retina and retinal
pigment epithelium. Eye 2004;
18: 550-552.
9. Fryns JP, de Smet L. Follow-up
report on the 'Poland anomaly
/primary microcephaly association. Clin Dysmorphol 1997; 6:
95-96.
10. Fryns JP, de Smet L. On the association of Poland anomaly and
primary microcephaly. Clin
Dysmorphol 1994; 3: 347-350.
11. Wilms G, Vanderschueren G,
Demaerel PH, et al. MR in infants
with pericerebral collections and
macrocephaly: benign enlargement of the subarachnoid spaces
versus subdural collections. Am J
Neuroradiol 1993; 14: 855-860.
12. Compen-Kong R, Landeras L.
The neuroevolutionary profile of
the nursing infant with macrocephaly and benign enlargement
of the subarachnoid space. Bol
Med Hosp Infant Mex 1991; 48:
440-444.

Giriþ
Poland sendromu baþlýca pektoralis majör kasýnýn yokluðu ile
karakterize, konjenital bir sendromdur. Ortalama 30.000 canlý
doðumda bir sýklýkta görülmektedir. Poland sendromlu olgularda
meme baþý anomalileri, ayný taraf
kol, ön kol ve el kemiklerinde
anormallikler ve simbrakidaktili,
konjenital diyafragma hernisi,
dekstrokardi, seyrek olarak da
mikrosefali, serebral atrofi, psikomotor geliþim geriliði bulunabilmektedir. Burada 14 aylýk Poland
sendromlu bir olgu sunulacak ve
sendromun özellikleri tartýþýlacaktýr. Bu olgu, sendromun nadir
görülmesi ve makrosefali ile birlikteliðinin daha önce bildirilmemesi nedeni ile sunulmuþtur. Þekil 1. MakrosefaliCilt 49 · Sayý 2 · Gülhane TD Poland sendromu · 121
Þekil 2. Sað elde hipoplazi ve ikinci parmakta distal falanks yokluðu
Laboratuvar incelemelerinde
tam kan sayýmý, tam idrar ve rutin
biyokimyasal analizlerinde anormallik saptanmadý. Hastanýn gö-
ðüs ön duvar ultrasonografik incelemesinde sað pektoralis majör
kasý izlenmedi. Poland sendromu
tanýsý konulan hasta eþlik edebilecek patolojiler yönünden tarandý.
Hastanýn X-ray incelemelerinde
akciðer grafisinde kostalarda anormallik, lumbosakral grafide de
vertebral anormallik tespit edilmedi. Sað el grafisinde sola göre
hipoplazi ve sað el 2. parmakta
distal falanks yokluðu tespit edildi.
Batýn ultrasonografisinde üriner
sistem patolojisi saptanmadý.
Makrosefali yönünden deðerlendirilen hastanýn yapýlan beyin
manyetik rezonans (MR) incelemesinde sol temporal bölgede araknoid kist ve her iki frontal
bölgede subaraknoid aralýklarda
geniþleme dýþýnda anormallik belirlenmedi.
Tartýþma
Poland sendromu ilk kez 1841
yýlýnda Alfred Poland tarafýndan
tanýmlanan baþlýca pektoralis majör kasýnýn tek taraflý yokluðu,
ipsilateral deðiþken derecelerde
üst ekstremite anomalileri ve
göðüs ön duvarýnýn çeþitli derecelerde deformiteleri ile karakterize konjenital bir sendromdur.
Sendromun sýklýðýnýn 1:7.000 ile
1:100.000 arasýnda olduðu bildirilmekle birlikte, genel olarak
30.000 canlý doðumda bir görülmektedir (1,2).
Literatürde tanýmlanmýþ Poland sendromlu olgularýn çoðunluðu sporadik olmakla birlikte,
otozomal dominant geçiþ gösterebilmektedir (1,2). Bizim olgumuzun ailesinde akraba evliliði
yoktu ve soy geçmiþinde herhangi
bir özellik saptanmadý.
Poland sendromu, erkeklerde
kýzlara oranla 3 kat fazla görülmektedir. Vücudun sað tarafý sola
göre daha fazla tutulmaktadýr (1).
Olgumuz literatür bilgilerine
benzer þekilde erkekti ve sað
tarafýnda etkilenme vardý.
Sendromun patofizyolojisi tam
olarak açýklanamasa da, embriyolojik geliþimin erken evrelerinde (6.-8. haftalar) subklaviyan
arter, vertebral arter ve/veya dallarýndaki kan akýmýnýn azalmasýna
baðlý olarak pektoralis majör kasýnýn ve diðer toraks yapýlarýnýn
geliþmesinin bozulduðu düþü-
nülmektedir (3). Poland sendromlu olgularýn bir kýsmýna meme baþý anomalileri (hipoplazi,
aplazi veya içe dönük meme baþý),
ayný taraf kolda hipoplazik radius
ve/veya ulna, oligodaktili, kosta
yokluðu gibi iskelet sistemi anomalileri eþlik edebilmektedir
(1,2,4). Poland sendromunda etkilenmiþ tarafta çeþitli el anomalileri de görülür. Literatürde
Poland sendromuna eþlik eden el
anomalileri ile ilgili en geniþ
sýnýflama Al-Qattan tarafýndan
bildirilmiþtir (5). Bu sýnýflamaya
göre, tip 1'de eller tamamen normal, tip 2'de etkilenmiþ taraftaki el
diðer tarafa göre daha küçük;
klinik ve radyolojik anomali yoktur. Tip 3 simbrakidaktili, tip 4 ise
parmaklarýn bazýlarýnýn yokluðu
ile karakterizedir. Tip 5'de tüm
parmaklarýn yokluðu veya fonksiyonsuz rudimanter parmaklar,
tip 6'da tüm parmaklarýn yokluðuna ek olarak metakarplarýn rudimanter oluþu ve tip 7'de ise
fokomeli mevcuttur. Bizim olgumuzda sað elde hipoplazi ve sað 2.
parmak distal falanks yokluðu
mevcut idi. Bu bulgular AlQattan sýnýflamasýndaki tip 2 ile
uyumlu idi.
Seyrek olarak dekstrokardi, diyafragma hernisi, hemivertebra,
gastroþizis, hipospadias gibi deði-
þik anomalilerin de eþlik edebildiði bildirilmiþtir. Poland sendromu ve dekstrokardi birlikteliði
sol tarafý etkilenmiþ vakalarda
daha sýk görülmektedir (4,6).
Bizim olgumuzda bu anomalilerin hiçbiri yoktu. Poland sendromunun nadir olarak retinal
hamartoma gibi göz patolojileri,
bazý lenforetiküler maligniteler ve
bazý solid organ tümörleri ile birlikte olabileceði bildirilmiþtir
(7,8).
Poland sendromuna yine seyrek olarak mikrosefali, serebral
atrofi, miyelinizasyon gecikmesi,
kraniyal sinir felci, mental retardasyon ve psikomotor geliþme
geriliðinin eþlik edebildiði bildirilmiþtir. Bu durumun subklaviyan
arter ile birlikte serebral arteri de
içeren, kan akýmýnda azalma ile
sonuçlanan embriyolojik geliþimin bozulmasý ile iliþkili olabileceði düþünülmüþtür (9,10). Fakat
literatürde bildirilmiþ makrosefali
birlikteliðine rastlamadýk. Bizim
olgumuz 14 aylýkken taný aldýðýnda makrosefalisi mevcut idi. Anne
ve babasýnýn baþ çevresi normal
olduðu için ailesel makrosefali
düþünülmedi. Hastanýn beyin
MR incelemesinde sol temporal
bölgede araknoid kist ve subaraknoid aralýklarda geniþleme saptandý. Literatür bu açýdan tarandýðýnda nöromotor geliþimi normal olup makrosefalisi olan hastalarda radyolojik incelemelerde
subaraknoid geniþleme olabileceði
fakat bu olgularýn prognozunun122 · Haziran 2007 · Gülhane TD Hacýhamdioðlu ve ark.
iyi olduðu bildirilmiþtir (11,12).
Bu olgu sunumunda nadir görü-
len bir sendrom olan Poland
sendromu, özellikleri ile tartýþýlmýþ ve makrosefalinin bu sendroma eþlik edebileceði vurgulanmýþtýr

Türkiye’nin ilk İşletme Fakültesi olan İstanbul Üniversitesi İşletme Fakültesi bir ilke daha imza atmaya hazırlanıyor. Arastirmax.com "1. Liselerarası İşletme ve Ekonomi Proje Yarışması"nın sponsorlarından biri olmaktan gurur duymakta.