Harlequin iktiyozis: bir olgu sunumu

Makalenin İngilizce İsmi: 
Harlequin ichthyosis: a case report
Makale İçerik Bilgileri
Makale Dili: 
Türkçe
Anahtar Kelimeler: 
Yenidoğan
Harlequin iktiyozis
keratinizasyon bozuklukları
Türkçe Özet: 

Harlequin iktiyozis nonbüllöz iktiyozisin en ciddi formudur. Otozomal resesif kalıtılır ve son derece nadir görülür. Bu hastalık cildin bariyer sistemini bozar ve etkilenmiş yenidoğanlarda ciddi cilt enfeksiyonları gelişir. Kulaklar ve burunda malformasyon, parmak ve tırnaklarda hipoplazi görülür. Yenidoğan döneminde sıklıkla ölümcüldür. Burada Harlequin iktiyozisli bir vaka sunulmuş ve tartışılmıştır.

Key Words: 
newborn
Harlequin ichthyosis
keratinization disorders
İngilizce Özet: 

Harlequin ichthyosis represents the most
severe form of nonbullous ichthyosis. It is inherited in an autosomal recessive pattern and
very rare. This disease destroys the skin's barrier system and severe cutaneous infections
develop in affected newborns. Malformations
of ears and nose, and hypoplasia of fingers and
nails are seen. It is usually lethal in the neonatal period. A case of Harlequin ichthyosis is herein reported and discussed.

Yazar Bilgileri
2. Yazar
Yazar Adı: 
Özlem Türkoğlu
3. Yazar
Yazar Adı: 
Önder Can
4. Yazar
Yazar Adı: 
H.Müzeyyen Astarcı
5. Yazar
Yazar Adı: 
Ülkü Tıraş
Makale Künye Bilgisi
Makalenin Yayımlandığı Dergi: 
Gülhane Tıp Dergisi
Makale Yayın Yılı: 
2007
Cilt/Sayı: 
49
Sayı: 
1
Sayfa Aralığı: 
52-54
PDF Dosyası: 
application/pdf iconarastirmax_2284_pp_52-54.pdf
Makalenin Yayınlandığı Web Sitesindeki Linki: 
Makaleyi Dergi Web Sitesinden İndirin
Referanslar: 

1. Darmstadt GL, Sidbury R. Disorders
of keratinization. In: Behrman RE,
Kliegman RM, Jenson HB (eds).
Nelson Textbook of Pediatrics. 17th
ed. Philadelphia: WB Saunders Company, 2004: 2200-2204.
2. Layton J. A review of harlequin ichthyosis. Neonatal Netw 2005; 24: 17-23.
3. Moreau S, Salame E, Goullet de Rugy
M, Delmas P. Harlequin fetus: a case
report. Surg Radiol Anat 1999; 21:
215-216.
4. Pejaver RK, Prasad RS, Garg AK, Jelly
A, Shawkat S. Etretinate in the management of harlequin siblings. Indian J
Pediatr 1998; 65: 320-323.
5. Dahlstrom JE, McDonald T, Maxwell
L, Jain S. Harlequin ichthyosis-a case
report. Pathology 1995; 27: 289-292.
6. Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y,
Sakai K, et al. Mutations in lipid transporter ABCA12 in harlequin ichthyosis and functional recovery by corrective gene transfer. J Clin Invest
2005; 115: 1777-1784.
7. Stewart H, Smith PT, Gaunt L, et al.
De novo deletion of chromosome 18q
in a baby with harlequin ichthyosis.
Am J Med Genet 2001; 102: 342-345.
8. Prasad RS, Pejaver RK, Hassan A, al
Dusari S, Wooldridge MA. Management and follow-up of harlequin siblings. Br J Dermatol 1994; 130: 650-
653.
9. Giam YC. Etretinate treatment for
Harlequin baby. J Singapore Paediatr
Soc 1992; 34: 217-219.
10.Saraçoðlu ZN, Tekin N, Ürer SM,
Sabuncu I, Akþit A. Oral acitretin treatment in severe congenital ichthyosis
of the neonate. Turk J Pediatr 2002;
44: 61-64.
11.Akiyama M, Kim K, Main D, Otto C.
Characteristic morphologic abnormality of HI detected in amniotic fluid
cells. J Invest Dermatol 1994; 102:
210-213.

Giriþ
Keratinizasyon bozukluklarý (iktiyozlar) klinik olarak kuru, kalýn,
kabuklaþmýþ cilt yapýsý, histopatolojik olarak hiperkeratoz ile karakterize
kalýtsal bir grup hastalýktýr. Harlequin iktiyozis ise, konjenital iktiyozisin
en ciddi formudur. Otozomal resesif kalýtýlýr ve son derece nadir
görülür. Yenidoðan döneminde sýklýkla ölümcüldür (1,2). Bu makalede
bir Harlequin iktiyozis olgusu sunulmuþ ve oldukça nadir olan bu olgu,
literatür eþliðinde tartýþýlmýþtýr.
Olgu Sunumu
Yirmi dört yaþýndaki annenin 34 haftalýk birinci gebeliðinden birinci
yaþayan olarak normal spontan vajinal yolla 1480 gram (10-25 persentil)
doðan kýz bebek yenidoðan servisine kabul edildi. Anne baba birinci
dereceden akrabaydý. Gebelik döneminin takipsiz olduðu öðrenildi.
Hastanýn fizik muayenesinde vücudunun yaygýn olarak yüzeye sýkýca
yapýþýk, zýrh görünümü veren beyaz-sarýmsý renkte, kalýn plaklarla kaplý
olduðu ve bu plaklarýn yer yer derin fissürlerle bölünmüþ olduðu
görüldü. Gözlerde ciddi ektropiyon ve eklabiyum saptandý. Kulak ve
burun geliþimi rudimenter görünümdeydi. Sadece burun kanatlarý belirgindi. El ve ayak parmaklarýnda kontraktür mevcuttu ve parmaklar
deformeydi (Þekil 1). Tam kan sayýmýnda hemoglobin 17.9 gr/dl, lökosit
12600/mm3
, trombosit 314000/mm3
idi. Biyokimyasýnda kan þekeri 69
mg/dl, BUN 16.4 mg/dl, kreatinin 0.5 mg/dl, sodyum 147 mmol/l, potasyum 3.3 mmol/l, AST 42 IU/l, ALT 24 IU/l idi. Hastaya bu cilt bulgularý ile Harlequin iktiyozis tanýsý kondu ve cilt biyopsisi alýndý.
Tedavide intravenöz mayi ve geniþ spektrumlu antibiyotik baþlandý.
Aðýzdan etretinat tedavisi (1 mg/kg/gün) verildi. Vücut ýsýsý yakýn takibe
alýndý. Asepsi gözetilerek deri bakýmý yapýldý. Tedavilere raðmen genel
durumu gittikçe kötüleþen ve ciddi bradikardileri geliþen hasta, yatýþýnýn
29. saatinde kaybedildi. Hastanýn postmortem alýnan kültürlerinde
üreme olmadý. Cilt biyopsisi hiperkeratoz ile uyumlu olarak yorumlandý (Þekil 2).
* Saðlýk Bakanlýðý Ankara Eðitim ve Araþtýrma Hastanesi Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Kliniði, Ankara
**Saðlýk Bakanlýðý Ankara Eðitim ve Araþtýrma Hastanesi, Patoloji Kliniði, Ankara
Ayrý basým isteði: Dr. Þenay Savaþ Erdeve, Saðlýk
Bakanlýðý Ankara Eðitim ve Araþtýrma Hastanesi Çocuk
Saðlýðý ve Hastalýk-larý Kliniði, Ulucanlar, Ankara
E-mail: senaysavas@yahoo.com
Makalenin geliþ tarihi: 12.07.2006
Kabul tarihi: 27.11.2006
Gülhane Týp Dergisi 2007; 49: 52-54
OLGU SUNUMU
© Gülhane Askeri Týp Akademisi 2007
Özet
Harlequin iktiyozis nonbüllöz iktiyozisin en
ciddi formudur. Otozomal resesif kalýtýlýr ve
son derece nadir görülür. Bu hastalýk cildin bariyer sistemini bozar ve etkilenmiþ yenidoðanlarda ciddi cilt enfeksiyonlarý geliþir. Kulaklar
ve burunda malformasyon, parmak ve týrnaklarda hipoplazi görülür. Yenidoðan döneminde
sýklýkla ölümcüldür. Burada Harlequin iktiyozisli bir vaka sunulmuþ ve tartýþýlmýþtýr.
Anahtar kelimeler: Harlequin iktiyozis, keratinizasyon bozukluklarý, yenidoðan
Summary
Harlequin ichthyosis: a case report
Harlequin ichthyosis represents the most
severe form of nonbullous ichthyosis. It is inherited in an autosomal recessive pattern and
very rare. This disease destroys the skin's barrier system and severe cutaneous infections
develop in affected newborns. Malformations
of ears and nose, and hypoplasia of fingers and
nails are seen. It is usually lethal in the neonatal period. A case of Harlequin ichthyosis is herein reported and discussed.
Key words: Harlequin ichthyosis, keratinization disorders, newbornCilt 49 · Sayý 1 · Gülhane TD Harlequin iktiyozis · 53
Tartýþma
Harlequin iktiyozis, nonbüllöz iktiyozisin en ciddi formudur. Doðumda belirgin kalýnlaþmýþ, kabarýk ve
çatlak deri tüm vücut yüzeyinde
boynuzlaþmýþ bir tabaka oluþturur.
Bu zýrh þeklindeki yapý hareketleri
kýsýtlar, cildin bariyer sistemini bozar,
yenidoðaný metabolik anormalliklere
ve enfeksiyona yatkýn kýlar. Ekstremitelerde kontraksiyon, eklemlerde
hareket kýsýtlýlýðý, el ve ayaklarda iskemi oluþur. Yüz özellikleri bozulur;
ciddi ektropiyon ve kemozis gözleri
gizler. Burun ve kulaklar düzleþir,
dudaklar dýþa yönelir ve aðýz açýk kalýr. Týrnaklar ve saç olmayabilir (1-3).
Olgumuzun görünümü tüm bu bulgularla uyumluydu ve son derece aðýr
bir form olarak deðerlendirildi.
Hastalarýn çoðu yaþamýn birinci
gününde ölür; nadiren süt çocukluðu
döneminin ilerisine kadar ciddi iktiyoz ve nörolojik rahatsýzlýklarla yaþayabilir (1,4). Bu hastalýkta klinik özellikler iyi tanýmlanmýþ olmasýna rað-
men, patogenez, klinik seyir, uygun
tedavi ve prognoz hakkýnda çok az þey
bilinir (5). Sýk görülen morfolojik
anormallikler hiperkeratoz, korneositlerde lipid damlacýklarýnýn birikimi
ve normal lameller granüllerin yokluðudur. Tüm tiplerde temel defektin
deskuamasyonda önemli rolü olan lameller granüllerin anormalliði olduðu bildirilmektedir (1,6). Bu hastalýk için sorumlu bir gen lokalize
edilememiþtir (7). Bir çalýþmada kromozom 18q'da de novo delesyon olan
bir olgu bildirilirken (6), Akiyama ve
ark. cilt bariyerinin normal geliþimi
için gerekli olan lipid transportunda
defekte neden olan ABCA 12'de mutasyonlar ve buna baðlý cilt lipid bariyerinin kaybýný bildirmiþlerdir (7).
Bu hastalýk cildin bariyer sistemini bozar; etkilenmiþ yenidoðanlarda
solunum sýkýntýsý olur ve ciddi cilt
enfeksiyonlarý geliþir. Baþlangýç tedavisi transepidermal sývý kaybýna baðlý
dehidratasyondan kaçýnmak için uygun sývý tedavisi, nemli küvözlerde
bakým, nemlendirici merhemler, hijyene özen göstermek, enfeksiyonlar
yönünden yakýn gözlemi içerir. Harlequin iktiyoziste yeni sentetik vitamin A asid (etretinat) kullanýmý cilt
bulgularý yönünden iyi sonuçlar vermekte, hiperkeratozu azaltmakta,
ektropiyon ve eklabiyumu düzeltmektedir (8-10). Hastamýzda da etretinate 1 mg/kg/gün dozunda kullanýldý. Ancak tüm bu yoðun izlem ve
tedaviye raðmen olgumuz çok aðýr bir
form olmasý nedeniyle tedavilere cevap vermeyerek kaybedildi.
Genetik geçiþli ölümcül hastalýklarda prenatal taný çok önemlidir.
Harlequin iktiyoziste prenatal taný fetoskopi, fetal cilt biyopsisi ve gestasyonun 17. ve 21. haftalarýnda alýnan
amniyotik sývý hücrelerinin mikroskobik muayenesiyle olasýdýr (1,11).
Þekil 1. Olgunun genel görünümünde vücudunun yaygýn olarak yüzeye sýkýca yapýþýk, zýrh
görünümü veren beyaz-sarýmsý renkte kalýn plaklarla kaplý olduðu ve bu plaklarýn yer yer derin fissürlerle bölünmüþ olduðu görülmektedir
Þekil 2. Olgunun yaygýn hiperkeratoz gösteren cilt biyopsisi (10x10 büyütme)54 · Mart 2007 · Gülhane TD Erdeve ve ark.
Bu olgu nedeniyle gebelik döneminde yapýlan izlemin önemini ve bu tür
olgularda sonraki gebelikler için genetik danýþma verilmesi gerekliliðini
vurgulamak istiyoruz.

Türkiye’nin ilk İşletme Fakültesi olan İstanbul Üniversitesi İşletme Fakültesi bir ilke daha imza atmaya hazırlanıyor. Arastirmax.com "1. Liselerarası İşletme ve Ekonomi Proje Yarışması"nın sponsorlarından biri olmaktan gurur duymakta.