Büyüme geriliği sebebi olarak renal tübüler asidozlu bir olgu sunumu

Makalenin İngilizce İsmi: 
Renal tubular acidosis causing growth retardation: a case presentation
Makale İçerik Bilgileri
Makale Dili: 
Türkçe
Anahtar Kelimeler: 
Renal tubuler asidoz
Büyüme geriliği
Türkçe Özet: 

Renal tübüler asidoz, tübülüslerde hidrojen iyonunun atılımında veya bikarbonatın emilimindeki defekt sonucu ortaya çıkan bir tablo olup, çocuklarda hipokalemi, medüller nefrokalsinozis, rekürren kalsiyum fosfat taşları, büyüme geriliği ve raşitizm bulguları ile ortaya çıkabilir. Renal tübüler asidoz tip I, distal tübülüslerde lümenden fazla miktarda hidrojen iyonunun geri difüzyonuna veya yetersiz hidrojen iyon atılımına bağlı olarak metabolik asidoz ve idrar pH'ının düşürülememesi ile karakterizedir. Büyüme geriliği ve kusma şikayeti ile başvuran on aylık hastada alkali idrar ve normal anyon açığına eşlik eden metabolik asidoz saptandı. Radyolojik ve laboratuvar olarak nefrokalsinozis, kalsiyum fosfat taşları ve raşitizm saptandı. Hastaya renal tübüler asidoz tip I tanısı konularak alkali tedavisi başlandı.

Key Words: 
Growth failure
renal tubular acidosis
İngilizce Özet: 

Renal tubular acidosis is a condition
resulting from a defect in either hydrogen excretion or bicarbonate reabsorption from renal tubuli. Renal tubular acidosis may present with hypocalcemia,
medullar nephrocalcinosis, recurrent calcium phosphate stones, growth retardation and rickets in children. Renal tubular acidosis type I is characterized with
failure to lower urinary pH and metabolic acidosis, due either to excessive backdiffusion of hydrogen ions from the lumen or to inadequate excretion of hydrogen ions. Alkaline urine and metabolic
acidosis with normal anion gap were detected in a ten-month-old patient admitted with the complaints of growth failure
and vomiting. Nephrocalcinosis, calcium
phosphate stones and rickets were detected on radiological and laboratory investigations. Alkali treatment was started with the diagnosis of renal tubular
acidosis type I.

Yazar Bilgileri
2. Yazar
Yazar Adı: 
Ferhan Karademir
3. Yazar
Yazar Adı: 
Selami Süleymanoğlu
4. Yazar
Yazar Adı: 
Halit Özkaya
5. Yazar
Yazar Adı: 
Atilla Ersen
6. Yazar
Yazar Adı: 
İsmail Göçmen
Makale Künye Bilgisi
Makalenin Yayımlandığı Dergi: 
Gülhane Tıp Dergisi
Makale Yayın Yılı: 
2006
Cilt/Sayı: 
48
Sayı: 
4
Sayfa Aralığı: 
236-238
PDF Dosyası: 
application/pdf iconarastirmax_2298_pp_236-238.pdf
Makalenin Yayınlandığı Web Sitesindeki Linki: 
Makaleyi Dergi Web Sitesinden İndirin
Referanslar: 

1. Igarashi T. [Renal tubular acidosis
(RTA)]. Nippon Rinsho 1996; 54:
794-800.
2. Laing CM, Toye AM, Capasso G,
Unwin RJ. Renal tubular acidosis:
developments in our understanding of
the molecular basis. Int J Biochem
Cell Biol 2005; 37: 1151-1161.
3. Roth KS, Chan JC. Renal tubular acidosis: a new look at an old problem.
Clin Pediatr (Phila) 2001; 40: 533-543.
4. Chan JC, Scheinman JI, Roth KS.
Consultation with the specialist: renal
tubular acidosis. Pediatr Rev 2001; 22:
277-287.
5. Adedoyin O, Gottlieb B, Frank R, et
al. Evaluation of failure to thrive: diagnostic yield of testing for renal tubular
acidosis. Pediatrics 2003; 112: e463.
6. Wilson FH, Disse-Nicodeme S,
Choate KA, et al. Human hypertension caused by mutations in WNK
kinases. Science 2001; 293: 1107-1112.
7. Chang CY, Lin CY. Failure to thrive in
children with primary distal type renal
tubular acidosis. Acta Paediatr Taiwan
2002; 43: 334-339.

Giriþ
Renal tübüler asidoz (RTA)
böbrekten bikarbonat geri emilimi
veya hidrojen atýlýmýnda bozukluk
sonucu ortaya çýkan metabolik asidoz tablosudur. Kalýtsal veya akkiz,
primer veya sekonder formlarý
vardýr. Distal (Tip I) RTA, distal
üriner asidifikasyonda bozulma
sonucunda oluþur (1). Metabolik
asidoz olmasýna karþýn, hidrojen
atýlýmýndaki azalma sonucunda idrarCilt 48 · Sayý 4 · Gülhane TD Renal tübüler asidoz · 237
vardý. Glomerüler filtrasyon hýzý yaþ
grubuna göre normal (98 mL/dk/1.73
m2
) olarak deðerlendirildi. Kan ve
idrar kültürleri sterildi. Kan gazý
incelemesinde anyon açýðý normal
olan metabolik asidoz görüldü.
Kemik mineral dansitesinde osteoporoz ve el bilek grafisinde çanaklaþ-
ma görülmesi, raþitizm ile uyumlu
olarak deðerlendirildi (Þekil 1).
Hasta, yatýþýnýn üçüncü gününde
böbrek taþý düþürdü ve yapýlan
incelemede kalsiyum oksalat taþý
olarak deðerlendirildi. Anyon açýðý
normal olan metabolik asidoz, alkali
idrar ve raþitizm bulgularýndan yola
çýkýlarak hastaya RTA tip I tanýsý ile
potasyum sitrat (Shohl solüsyonu)
tedavisi ve sitrattan zengin, oksalattan
fakir diyet baþlandý. Tedavi sonrasý
izlemde beslenme bozukluðu ve
kusma geriledi. Ýdrarda kalsiyum
atýlýmý azaldý. Metabolik asidoz ve
hipokalsemi düzeldi. Tedavinin
altýncý ayýnda vücut aðýrlýðý 7750 gr
(3-10 persentil), boyu 65 cm (<3
persentil), baþ çevresi 44 cm (3-10
persentil) olarak ölçüldü.
Tartýþma
Beslenme bozukluðu ve kusma
çocukluk yaþ grubunda sýk rastlanan
bir sorundur. Geniþ bir hastalýk yelpazesini içine alan ve birçok sistemi
ilgilendiren bir problemdir. Beslenme bozukluðuna eþlik eden büyüme
geliþme geriliði ve metabolik sorunlarýn varlýðýnda gastrointestinal ve
renal hastalýklar ayýrýcý tanýda ön
planda düþünülmelidir (3). Böyle
olgularda primer renal sebepler, kronik böbrek yetmezliði, nefrojenik diabetes insipidus, hipofosfatemik rikets
ve RTA olabilir (4). RTA diðer
hastalýklardan normal anyon açýðý
olan metabolik asidoz olmasýyla
ayrýlýr ve glomerüler filtrasyon hýzý
(GFR) normal olduðu için belirtiler
genellikle hafiftir (5).
RTA, böbreklerden hidrojen iyon
atýlým defekti (distal RTA veya tip I
RTA), bikarbonat emilim defekti
(proksimal veya tip II), her ikisini birlikte içeren (tip III) ve aldosteron
eksikliði veya direnci sonucu oluþan
(tip IV) tübülüslerde iyon transport
bozukluðu olarak tanýmlanabilir (1)
(Tablo I). Böbreklerden asid atýlýmýnda bozulmaya baðlý metabolik asidoz
geliþir. Diyare ile kaybýn olmadýðý
normal anyon açýðý olan hiperkloremik asidoz ve normal GFR, bu
bozukluðu tanýmlar. Her zaman sistemik asidoz tablosu geliþmeyebilir ve
hipokalemi, nefrokalsinozis, tekrarlayan kalsiyum fosfat taþlarý, büyüme
geriliði ve rikets bulgularý ile de
ortaya çýkabilir (2). Olgumuzda gastrointestinal kayýp, böbrek yetmezliði,
ketoasidoz ve ilaç kullanýmý gibi bir
klinik tablo olmaksýzýn metabolik asidoz saptandý.
Distal RTA'da H-ATP'ase pompasýnýn bozuk olmasý nedeniyle kortikal toplayýcý kanallardan daha fazla
potasyum sekresyonu olur ve birçok
olguda taný anýnda hipokalemi saptanýr (3). Büyüme geliþme geriliði
olan olgumuzda hipokalemi ile birlikte alkali idrar saptadýk. Kan gazý
incelemesinde hiperkloremik metabolik asidoz olmasý ile distal RTA
tanýsý doðrulandý. Distal RTA edinsel
ve kalýtýmsal olabilir. Çocuklarda distal RTA genellikle sporadiktir.
Edinsel formu Sjogren sendromu
gibi bir otoimmun hastalýða eþlik eder
veya amfoterisin B tedavisine sekonderdir. Amfoterisin B tedavisinin
neden olduðu RTA'da proton
sekresyonu vardýr fakat sekrete edilen
protonlar tekrar ilacýn oluþturduðu
kanal aracýlýðýyla hücrelere döner.
Kalýtýmsal olarak üç tipi vardýr.
Otozomal dominant distal RTA'un
(en sýk), sensorinöral saðýrlýðýn eþlik
ettiði ve etmediði otozomal resesif
tipleri vardýr. Ayrýca psödohipoaldosteronizm olarak bilinen Gordon
sendromu da kalýtýmsal alt tip olarak
bildirilmektedir (Tablo II) (6).
Bu olgularda komplikasyonlarýn
engellenebilmesi için erken taný
önem taþýmaktadýr. Chang ve Lin
Þekil 1. El bilek grafisinde rikets görünümü
Tablo I. Renal tübüler asidoz tipleri
__________________________________________
Tipi Bozukluk
_________________________________________
Distal veya Tip I Hidrojen atýlým defekti
Proksimal veya Tip II Bikarbonat emilim defekti
Tip III Hidrojen atýlým+bikarbonat emilim defekti
Tip IV Aldosteron eksikliði veya
direnci
__________________________________________
Tablo II. Distal renal tübüler asidoz tipleri ve özellikleri
______________________________________________________________________________
Distal renal tübüler Klinik bulgu Protein Gen
asidoz
______________________________________________________________________________
Otozomal dominant distal Hiperkalsiüri AE1 SLC4A1
renal tübüler asidoz Hipokalemi
Nefrokalsinozis/
nefrolitiyazis
Boy kýsalýðý
Osteomalasi/rikets
______________________________________________________________________________
Otozomal resesif distal Yukarýdaki gibi, H-ATPase (A4 alt grup) ATP6VOA4
renal tübüler asidoz çocuklarda daha sýk AE1 SLC4A1
Güneydoðu Asya'da sýk
______________________________________________________________________________
Otozomal resesif distal Benzer bulgular; ancak H-ATPase (B1 alt grup) ATP6V1B1
renal tübüler asidoz, geç ortaya çýkan ilerleyici, H-ATPase (A4 alt grup) ATP6VOA4
sensörinöral saðýrlýk sensörinöral saðýrlýk
______________________________________________________________________________238 · Aralýk 2006 · Gülhane TD Aydýnöz ve ark.
RTA olgularýnýn ortalama taný alma
yaþýný 2 yýl 6.8 ay olarak bildirmiþ-
lerdir (7). Erken yaþta taný konarak
alkali tedavi uygulamasý ile asidoz
düzeltilirse normal büyüme saðlanabilir ve nefrokalsinozis önlenerek
renal fonksiyonlar korunabilir. Olgumuzda tanýnýn erken dönemde
konulmasý ile renal komplikasyonlardan sakýnmak mümkün olabilecektir.
Ýnatçý kusma ve büyüme geriliði
bulunan olgularda RTA ayýrýcý tanýda
mutlaka düþünülmeli ve erken tedavinin prognozda önemli olduðu
unutulmamalýdýr. Böylece bu olgularda alkali tedavisi ile büyüme
geliþme geriliði ve renal komplikasyonlarýn önüne geçilebilir.

Türkiye’nin ilk İşletme Fakültesi olan İstanbul Üniversitesi İşletme Fakültesi bir ilke daha imza atmaya hazırlanıyor. Arastirmax.com "1. Liselerarası İşletme ve Ekonomi Proje Yarışması"nın sponsorlarından biri olmaktan gurur duymakta.