Yenidoğan döneminde hipernatremik dehidratasyon ve intrakraniyal kanama ile başvuran 18p- sendromu: olgu sunumu

Makalenin İngilizce İsmi: 
18p- syndrome in a newborn with hypernatremic dehydration and intracranial hemorrhage: a case report
Makale İçerik Bilgileri
Makale Dili: 
Türkçe
Anahtar Kelimeler: 
İntrakraniyal kanama
protein C
18p- sendromu
Türkçe Özet: 

On sekizinci kromozomun kısa kolunda delesyon (18p- sendromu) fenotipik özellikleri oldukça geniş bir yelpazede ortaya çıkan ve oldukça nadir karşılaşılan yapısal kromozomal bir hastalıktır. Mental retardasyon, büyüme geriliği, yuvarlak yüz, displastik kulaklar, geniş ağız ve diş anomalileri gibi kraniyofasiyal dismorfizm bulguları ve ekstremite, genital, beyin, göz ve kalp anormallikleri temel klinik özelliklerdir. Bu yazıda rutin yenidoğan muayenesi sırasında dismorfik yüz görünümü belirlenen, ciddi dehidratasyon bulguları nedeniyle hastaneye yatırılarak izlenen ve bu esnada protein C düzeyinde düşüklük ve intrakraniyal kanama saptanan 18p- sendromlu bir olgu sunulmuş ve tartışılmıştır.

Key Words: 
Intracranial hemorrhage
protein C deficiency
18p- syndrome
İngilizce Özet: 

Deletion in 18p chromosome (18p- syndrome) is a quite rare chromosomal disorder including diversely phenotypic
properties. Mental retardation, failure to
thrive, round face, dysplastic ears, craniofacial dysmorphism as wide mouth and
anomaly of teeth, brain, genital system,
eye and heart are main clinical features.
We herein report a newborn with dysmorphic face features, who was admitted due to severe dehydration and identified to have protein C deficiency and
intracranial hemorrhage.

Yazar Bilgileri
2. Yazar
Yazar Adı: 
Mustafa Gülgün
3. Yazar
Yazar Adı: 
Sebahattin Vurucu
4. Yazar
Yazar Adı: 
Vural Kesik
5. Yazar
Yazar Adı: 
Muhterem Bahçe
6. Yazar
Yazar Adı: 
S.Ümit Sarıcı
Makale Künye Bilgisi
Makalenin Yayımlandığı Dergi: 
Gülhane Tıp Dergisi
Makale Yayın Yılı: 
2006
Cilt/Sayı: 
48
Sayı: 
1
Sayfa Aralığı: 
37-39
PDF Dosyası: 
application/pdf iconarastirmax_2370_pp_37-39.pdf
Makalenin Yayınlandığı Web Sitesindeki Linki: 
Makaleyi Dergi Web Sitesinden İndirin
Referanslar: 

1. Jones KL. Deletion 18p syndrome. In:
Jones KL, David W (eds). Smith's
Recognizable Patterns of Human
Malformation. 5th ed. Philadelphia: WB
Saunders Company, 1997: 64-65.
2. Tsukahara M, Imaizumi K, Fujita K,
Tateishi H, Uchida M. Familial Del (18 p)
syndrome. Am J Med Genet 2001; 99: 67-
69.
3. Velagaleti GV, Harris S, Carpenter NJ,
Coldwell J, Say B. Familial deletion of
chromosome 18 (p11.2). Ann Genet 1996;
39: 201-204.
4. Segel GB, Francis CA. Anticoagulant proteins in childhood venous and arterial
thrombosis. Blood Cells Mol Dis 2000; 26:
540-560.
5. Andrew ME, Monagle P, deVeber G, Chan
AK. Thromboembolic disease and
antithrombotic therapy in newborns.
Hematology (Am Soc Hematol Educ
Program). 2001; 358-374.
6. Koh S, Chen LS. Protein C and S deficiency in children with ischemic cerebrovascular accident. Pediatr Neurol 1997; 17: 319-
321.
7. Mocharla R, Schexnayder SM, Glasier CM.
Fatal cerebral edema and intracranial hemorrhage associated with hypernatremic
dehydration. Pediatr Radiol 1997; 27: 785-
787.
8. AlOrainy IA, O'Gorman AM, Decell MK.
Cerebral bleeding, infarcts, and presumed
extrapontine myelinolysis in hypernatraemic dehydration. Neuroradiology 1999;
41: 144-146.

Giriþ
Ýlk olarak Granchy ve ark. tarafýndan
1963 yýlýnda bildirilen 18. kromozomun
kýsa kolunda delesyonun (18p- sendromu)
fenotipik özellikleri oldukça geniþ bir yelpazede ortaya çýkmaktadýr. Mental retardasyon, büyüme geriliði, yuvarlak yüz, displastik kulaklar, geniþ aðýz ve diþ anomalileri gibi kraniyofasiyal dismorfizm bulgularý ve ekstremite, genital, beyin, göz ve
kalp anomalileri temel klinik özelliklerdir
(1,2). Literatürde 100'den fazla olgu
bildirilmiþtir ve bildirilen üç familyal olgu
dýþýnda olgularýn çoðu sporadiktir (2,3).
Yenidoðan döneminde prematürite,
travma, hipoksi, trombositopeni, K vitamini eksikliði, genetik koagülopatiler, sepsis
ve karaciðer hastalýklarý intrakraniyal kanamanýn sýk karþýlaþýlan nedenleridir. Hipernatremik dehidratasyon ve protein C
eksikliðinin yenidoðan döneminde seyrek
de olsa intrakraniyal kanamalara neden
olduðu bildirilmiþtir (4-8). Bu yazýda rutin
yenidoðan muayenesi sýrasýnda dismorfik
yüz görünümü belirlenen, ciddi dehidra-38 · Mart 2006 · Gülhane TD Kul ve ark.
Þekil 1. Hastada mikrognati, düþük kulak, kaþ
seyrekliði, proptozis ve kemer burun özellikleri
ile dismorfik yüz görünümü
Hasta %10 hipernatremik dehidratasyon kabul edilerek, intravenöz rehidratasyonu 48 saatte gerçekleþtirilecek þekilde planlandý. Kromozom analizi için kan
örneði alýndý. Transkraniyal ultrasonografide sað temporopariyetal bölgede
2.4x3.2 cm boyutlarýnda hiperekojen,
düzgün sýnýrlý, hematomla uyumlu lezyon saptandý. Hasta kanama diyatezi
açýsýndan incelendi. Kanama zamaný: 2.5
dakika, PT: 15.1 sn, aPTT: 57.6 sn ve fibrinojen: 210 mg/dl olarak bulundu.
Hastanýn izleminde tam kan incelemesinde trombositlerin normale döndüðü,
periferik kan yaymasýnda küme ve dev
trombositlerin bulunduðu saptandý.
Sývý replasman tedavisinin 41. saatinde sol üst ekstremitede klonik konvülziyonlar, aðýz kenarýnda çekilme ve
gözlerde saða deviyasyon þeklinde yaklaþýk 3-4 dakika süren konvülziyon ortaya
çýktý. Bu sýradaki kan þekeri, kalsiyum
dahil olmak üzere tüm biyokimyasal
incelemeler normal olarak deðerlendirildi. Konvülziyon, intravenöz fenobarbital
uygulamasý ile durduruldu. Nöbet sonrasý
beynin tomografik incelemesinde sað
talamus korpusundan baþlayýp sentrum
semiovaleye kadar yükselen, yaklaþýk
2x1.8 cm boyutlarýnda hematomla uyumlu olabilecek hiperdens lezyon saptandý.
Hasta yatýþýnýn 5. gününde fenobarbital
tedavisiyle taburcu edildi.
Hastanýn bir hafta sonraki kontrolünde nöbetinin tekrarlamadýðý, herhangi bir þikayetinin olmadýðý, kromozom incelemesinde 18. kromozomun kýsa
kolunda delesyon bulunduðu öðrenildi
(Þekil 2). Fizik muayenesinde günlük
aðýrlýk artýþýnýn normal, yenidoðan reflekslerinin canlý ve aktif olduðu, dismorfik bulgularý dýþýnda nörolojik muayenesinin ve diðer sistem muayenelerinin ve
baþ çevresi büyümesinin normal olduðu
saptandý. Tekrarlanan transkraniyal ultrasonografi incelemesinde önceki ultrasonografi bulgularýnýn devam ettiði, ventriküllerde herhangi bir geniþleme
olmadýðý görüldü. Hasta bir ay sonra
kraniyal manyetik rezonans (MR) görüntüleme, protein C, protein S, antitrombin
III, Faktör V Leiden mutasyonu tetkikleri
planlanarak tekrar kontrole çaðrýldý. Bir ay
sonraki kontrolünde; beyin MR
incelemesinde sað frontal lobda subakut
süreçte 15x22x23 mm boyutlarýnda
intraserebral hematom ile uyumlu kitle
lezyonu bulundu (Þekil 3). Protein C
%23 (düþük), antitrombin III ve protein S
normal olarak saptandý. Faktör V Leiden
mutasyonu saptanmadý. Hastanýn izleminde 6. ayda tekrarlanan protein C
düzeyi normal olarak bulundu. Aile
incelemesinde herhangi bir yapýsal ve
sayýsal kromozom anomalisine rastlanmadý.
Tartýþma
On sekizinci kromozomun kýsa kolunda delesyon, oldukça farklý fenotipik
görünüm ile karakterize olabilen genetik
bir sendromdur (1,2). Mental retardasyon, büyüme geriliði, mikrosefali, yuvarlak yüz, büyük ve düþük kulak, mikrognati, pitozis, hipertelorizm, geniþ aðýz,
yüksek damak, pektus ekskavatus, alopesi
en sýk rastlanýlan klinik özelliklerdir (1-3).
Olgumuzda mikrognati, düþük kulak, kaþ
seyrekliði, yüksek damak, proptozis,
kemer burun, her iki el ayasýnda Simian
çizgisi ve sakral çentik gibi bazýlarý normal
kiþilerde veya baþka birçok sendromda da
bulunabilecek fenotipik bulgular saptanmýþtýr. Olgular çoðunlukla sporadik olup,
bildirilen yüzden fazla olgunun üçü aileseldir (2,3). Olgumuzun aile incelemesinde herhangi bir kromozom anomalisine rastlanmamýþtýr. Ýmmünglobulin A
eksikliði, hipopitüiterizm, hipotiroidi gibi
endokrin ve immünolojik bozukluklar
diðer nadir bildirilen anormalliklerden
olup, olgumuzun tiroid fonksiyonlarý,
hipofiz hormon düzeyleri ve immünglobulin A düzeyleri normal olarak saptanmýþtýr (1).
Olgumuzda intrakraniyal kanama ve
buna baðlý neonatal konvülziyon saptanmýþ olup bu birlikteliðe literatürde
bildirilen 18p- sendromlu olgularda
raslanmamýþtýr. Ýntrakraniyal kanama
yenidoðan döneminde özelikle prematüre
doðum, perinatal asfiksi, doðum travmasý
ve K vitamini eksikliðine baðlý olarak
ortaya çýkmaktadýr. Dehidratasyon ve
protein C eksikliði gibi nadir genetik
hematolojik bozukluklarýn da yenidoðan
döneminde intrakraniyal kanamaya neden
olabileceði bildirilmiþtir (4-8). Özellikle
hipernatremik dehidratasyonlarda subdural, intraventriküler ve talamik kanamalar, venöz trombozlara baðlý olarak
ortaya çýkabilmektedir (7,8). Bu lezyonlar
bilateral multifokal olabileceði gibi, olgumuzda olduðu gibi unifokal de olabilmektedir (7,8). Homozigot protein C
eksikliði yenidoðan döneminde purpura
fulminansa giden ciddi hematolojik tablolara neden olurken, heterozigot protein C
eksikliðinde hastalarýn çoðu asempto-
Þekil 3. Beyin manyetik rezonans incelemesinde sað frontal lobta subakut süreçte
15x22x23 mm boyutlarýnda intraserebral
hematom ile uyumlu kitle lezyonu
Þekil 2. Kromozom incelemesinde 18. kromozomun kýsa kolunda delesyonCilt 48 · Sayý 1 · Gülhane TD 18p- sendromu · 39
matik olup nadiren eriþkin yaþlarda venöz
tromboembolizm tablolarý ortaya çýkmaktadýr. Heterozigot olgularda dehidratasyon, polisitemi, sepsis gibi durumlarda
çocukluk yaþ grubunda tromboembolizm
tablolarýna baðlý kanama ve arteriyel
trombüslere baðlý infarktlarla karþýlaþýlabileceði bildirilmiþtir (4). Olgumuzda
baþlangýçta saptanan düþük protein C
düzeyi heterozigot protein C eksikliðini
düþündürse de, 6. ayda tekrarlanan protein C düzeyi normal olarak saptanmýþtýr.
Bu nedenle baþlangýçtaki protein C
düzeyi düþüklüðünün, tromboz ve kanamaya ikincil aþýrý kullanýma baðlý olduðu
düþünülmüþtür.
Sonuç olarak, 18. kromozomun kýsa
kolunda delesyon genellikle birçok baþka
sendrom ve bazen normal bireylerde de
karþýmýza çýkabilecek oldukça silik
fenotipik özellikler gösterebilen bir klinik
tablo olup, yenidoðan döneminde minör
anomali saptanan olgularda akýlda bulundurulmalýdýr. Bu hastalarýn beslenme
problemleri, dehidratasyon ve buna baðlý
ciddi komplikasyonlarla karþý karþýya kalabilecekleri unutulmamalýdýr.

Türkiye’nin ilk İşletme Fakültesi olan İstanbul Üniversitesi İşletme Fakültesi bir ilke daha imza atmaya hazırlanıyor. Arastirmax.com "1. Liselerarası İşletme ve Ekonomi Proje Yarışması"nın sponsorlarından biri olmaktan gurur duymakta.