OSTEOPOROZ VE SOL KALP TUTULUMU OLAN NOONAN SENDROMU OLGUSU

Makale İçerik Bilgileri
Makale Dili: 
Türkçe
Anahtar Kelimeler: 
Noonan sendromu
sol kalp tutulumu
osteoporoz
Türkçe Özet: 

Noonan sendromu kısa boy, yele boyun, dismorfik yüz, konjenital kardiyak anomaliler, iskelet ve lenfatik sistem patolojileri ve orta derecede mental retardasyonla seyreden kro-mozomal anomali olmayan semptomlardan bi-risidir. Noonan sendromunda en sık görülen kardiyovasküler defektler valvuler pulmoner stenoz, hipertrofik kardiyomiyopati ve atrial septal defekttir. Bununla birlikte aort ve mitral kapağı içeren sol kalp tutulumu nadiren yayın-lanmıştır. Noonan sendromunda büyüme geri-liği, çocukluk döneminde en sık başvuru ne-denlerinden biridir. Büyüme geriliğinin nedeni açık değildir. Bu yazıda şaşılık nedeniyle baş-vuran 15 yaşındaki kız hastada fenotipik olarak Noonan sendromu tanısı konulup, beklenenden farklı olarak biküsbit aort, I° aort yetmezliği ve minimal mitral yetmezlikten oluşan sol kalp bulguları ve radyolojik olarak osteoporoz tanısı konulmuştur. Osteoporozun altta yatan meka-nizması açık değildir. Biz Noonan sendromlu olguların ekokardiyografik olarak dikkatle de-ğerlendirilmesi ve hastalarda osteoporoz riski-nin de göz önünde bulundurulması gerektiğini öneriyoruz.

Key Words: 
Osteoporosis
Noonan sydrome
left-sided cardiac lesions
İngilizce Özet: 

Noonan syndrome one of the non-chromosomal syndromes is characterized by short stature webbed neck, dysmorphic faces, cardiac anomalies, the skeletal and lymphatic system abnormalities and mild degrees of mental retardation. The major cardiovascular defects are valvular pulmoner stenosis, hypertrophic cardiomyopathy and atrial septal defect. However left-sided cardiac lesions including aortic and mitral valve has been rarely published. Growth retardation is one of the major application reasons in Noonan syndrome in childhood. The cause of the growth retardation is unclear.
This report describes a 15 year-old girl, applying with complaint of strabismus and diagnosed as Noonan syndrome according to the fenotypic features. Un expectedly the patients has left-sided cardiac lesions including bicuspid aortic valve, aortic and mitral valve deficiency and osteoporpsis. The etiology of osteoporosis seems likely unclear. We recommend emphasizing attentive echocardiographic evaluation and appreciation of osteoporosis in Noonan syndrome.

Yazar Bilgileri
1. Yazar
Yazar Adı: 
Ferunda Demir
Yazar Ünvanı: 
Doktor
Yazar Üniversitesi: 
Erciyes Üniversitesi
Yazar Fakültesi: 
Tıp Fakültesi
Yazar Anabilim Dalı: 
Pediatrik Nöroloji
2. Yazar
Yazar Adı: 
Selim Kurtoğlu
Yazar Ünvanı: 
Profesör
Yazar Üniversitesi: 
Erciyes Üniversitesi
Yazar Fakültesi: 
Tıp Fakültesi
Yazar Anabilim Dalı: 
Pediatrik Nöroloji
3. Yazar
Yazar Adı: 
M. Emre Atabek
Yazar Ünvanı: 
Doçent
Yazar Üniversitesi: 
Erciyes Üniversitesi
Yazar Fakültesi: 
Tıp Fakültesi
4. Yazar
Yazar Adı: 
Mehmet Keskin
Yazar Ünvanı: 
Doktor
Yazar Üniversitesi: 
Erciyes Üniversitesi
Yazar Fakültesi: 
Tıp Fakültesi
5. Yazar
Yazar Adı: 
Nazmi Narin
Yazar Ünvanı: 
Profesör
Yazar Üniversitesi: 
Erciyes Üniversitesi
Yazar Fakültesi: 
Tıp Fakültesi
Makale Künye Bilgisi
Makalenin Yayımlandığı Dergi: 
Cerrahpaşa Tıp Dergisi
Makale Yayın Yılı: 
2005
Cilt/Sayı: 
36
Sayı: 
2
Sayfa Aralığı: 
97-101
PDF Dosyası: 
application/pdf iconarastirmax_1111_pp_97-101.pdf
Makalenin Yayınlandığı Web Sitesindeki Linki: 
Makaleyi Dergi Web Sitesinden İndirin
Referanslar: 

1. Noonan JA. Noonan syndrome. An update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr (Phila) 1994; 33: 548-555.
2. Kirk JM, Betts PR, Butler GE, Donaldson MD, Dunger DB, Johnston DI, Kelnar CJ, Price DA, Wilton P, Group TU. Short stature in Noonan syndrome: Response to growth hormone therapy. Arch Dis Child 2001; 84: 440-443.
3. Zenker M, Buheitel G, Rauch R, Koenig R, Bosse K, Kress W, Tietze HU, Doerr HG, Hofbeck M, Singer H, Reis A, Rauch A. Genotype-phenotype correlations in Noonan syndrome. J Pediatr 2004; 144: 368-374.
4. Reynolds DJ, Rubin SE, Fox J, Kodsi SR. Ocular manifestations of Noonan syndrome in the pediatric patients. J AAPOS 2004; 8: 282-283.
Nisan-Haziran 2005 NOONAN SENDROMU; DEMİR VE ARK.
101
5. Hayashi S, Tojyo K, Uchikawa S, Momose T, Misawa T, Yazaki Y, Kinoshita O, Hongo M, Kubo K, Imamura H. Biventricular hypertrophic cardiomyopathy with right ventricular outflow tract obstruction associated with Noonan syndrome in an adult. Jpn Circ J 2001; 65: 132-135.
6. Buch M, Sharland M, Shinebourne E, Smith G, Patton M, McKenna W. Cardiologic abnormalities in Noonan syndrome: Phenotypic diagnosis and echocardiographic assessment of 118 patients. J Am Coll Cardiol 1993; 22: 1189-1192.
7. Menashe M, Arbel R, Raveh D, Achiron R, Yagel S. Poor prenatal detection rate of cardiac anomalies in Noonan syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 19: 51-55.
8. Lemire EG. Noonan syndrome or new autosomal dominant condition with coarctation of the aorta, hypertrphic cardiomyopathy and minor anomalies. Am J Med Genet 2002; 113: 286-290.
9. Marino B, Gagliardi MG, Digilio MC, Polletta B, Grazioli S, Agostino D, Giannotti A, Dallapiccola B. Noonan syndrome: Structural abnormalities of the mitral valve causing subaortic obstruction. Eur J Pediatr 1995; 154: 949-952.
10. Danetz JS, Donofrio MT, Embrey RP. Multiple left-sided cardiac lesions in one of Noonan’s original patients. Cardiol Young 1999; 9: 610-612.
11. Ranke MB, Heidemann P, Knupfer C, Enders H, Schmaltz AA, Bierich JR. Noonan syndrome: Growth and clinical manifestations in 144 cases. Eur J Pediatr 1988; 148: 220-227.
12. De Schepper J, otten BJ, Francois I, Bourguignon JP, Craen M, Van der Burgt I, Massa GG. Growth hormone therapy in pre-pubertal children with Noonan syndrome: First year growth response and comparison with Turner syndrome. Acta Pediatr 1997; 86: 943-946.
13. Breuil V, Euller-Ziegler L. Gonadal dysgenesis and bone metabolism. Joint Bone Spine 2001; 68: 26-33.
14. Takagi M, Miyashita Y, Koga M, Ebara S, Arita N, Kasayama S. Estrogen deficiency is a potential cause for osteopenia in adult male patients with Noonan’s syndrome. Calcif Tissue Int 2000; 66: 200-203.
15. Shaw NJ, Boivin CM, Crabtree NJ. Intravenous pamidronate in juvenile osteoporosis. Arch Dis Child 2000; 83: 143-145.

Türkiye’nin ilk İşletme Fakültesi olan İstanbul Üniversitesi İşletme Fakültesi bir ilke daha imza atmaya hazırlanıyor. Arastirmax.com "1. Liselerarası İşletme ve Ekonomi Proje Yarışması"nın sponsorlarından biri olmaktan gurur duymakta.