PARMAKLARDA EKSTANSOR GÜÇ KAYBI İLE KLİNİĞE YANSIYAN BİR NEMALİN MİYOPATİ OLGUSU

Makale İçerik Bilgileri
Makale Dili: 
Türkçe
Anahtar Kelimeler: 
Erişkin başlangıç
Konjenital miyopatiler
Nemalin
Türkçe Özet: 

Konjenital miyopatiler nadir görülen
genetik hastalıklardır. Çok değişik bulgularla
kliniğe yansıyabildiğinden, tan
ıda zaman zaman güçlük çekilebilir.
Bu yazıda geç ortaya çıkışı ve el ekstans
örlerinde güçsüzlükle kliniğe yansı-
yan, 39 yaşındaki nemalin miyopati olgusu
sunulmuş ve diğer konjenital miyopatilerden
ayrımı son literatür bilgileriyle
tartışılmış ve tanıda genetik analiz
ve biyopsi tekniklerinin katkısı bir kez
daha vurgulanmıştır.

Key Words: 
Adult onset
Congenital myopathies
Nemaline
İngilizce Özet: 

Wide spectrum of genetic defects may lead to congenital myopathies. Thus, clinical
features such as age of onset, distribution of weakness and other associating diseases, may very
considerably.Diagnostic difficulties are encountered with adult ondet and atypical patterns myopathy.
Observation.- This patient, with dismorphic changes, congenital bilateral drop foot, presenting with
subacute onset weakness of finger extensors, were diagnosed as “nemaline myopathy” by way of
histopathologic examination. In this case report, a rare form of adult onset nemaline myopathy is
discussed.

Yazar Bilgileri
1. Yazar
Yazar Adı: 
Şevki Şahin
Yazar Ünvanı: 
Doktor
Yazar Üniversitesi: 
İstanbul Üniversitesi
Yazar Fakültesi: 
Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
Yazar Anabilim Dalı: 
Nöroloji
2. Yazar
Yazar Adı: 
Mehmet Ali Akalın
Yazar Ünvanı: 
Doçent
Yazar Üniversitesi: 
İstanbul Üniversitesi
Yazar Fakültesi: 
Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
Yazar Anabilim Dalı: 
Nöroloji
3. Yazar
Yazar Adı: 
Meral Kızıltan
Yazar Ünvanı: 
Profesör
Yazar Üniversitesi: 
İstanbul Üniversitesi
Yazar Fakültesi: 
Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
Yazar Anabilim Dalı: 
Nöroloji
Makale Künye Bilgisi
Makalenin Yayımlandığı Dergi: 
Cerrahpaşa Tıp Dergisi
Makale Yayın Yılı: 
2002
Cilt/Sayı: 
33
Sayı: 
1
Sayfa Aralığı: 
60-64
PDF Dosyası: 
application/pdf iconarastirmax_1410_pp_60-64.pdf
Makalenin Yayınlandığı Web Sitesindeki Linki: 
Makaleyi Dergi Web Sitesinden İndirin
Referanslar: 

1. Rose M, Griggs R. Inherited muscle,
neuromuscular and neuronal disorders. In:
Goetz CG, Pappert EJ, eds. Textbook of Clinical
Neurology 1st edition. Philadelphia: WB
Saunders Company, 1999; 723-724.
2. Tunçbay T. Konjenital Miyopatiler:
Nöromuskuler Hastalıklar. 2nci Cilt. Edt:
Tunçbay E. İzmir, EÜTF Yayınevi, 2000; 781-
813.
3. Wallergen-Petterson C, Avela K. A gene for
automal recessive nemaline myopathy assigned
to chorosome 2q by linkage analysis.
Neuromusc Disord 1995; 5: 441-443.
4. Rosenberg R. Atlas of Clinical Neurology;
Nemaline Rod Myopathy: Genetic diseases of
the nervous system. Philadelphia, Butterworth-
Heinemann, 1997; 188.
5. Jenkens FGI, Roord J. Detective organization of
alpha-actinin is restricted to muscle. Muscle
Nerve 1983; 6: 61-68.
6. Wallergen-Petterson C, Arjomaa P. Alpha
actinin and myosin lightchains in congenital
nemaline myopathy. Pediat Neurol 1990; 6: 171-
174.
7. Ishibashi-Ueda H, Imakita M. Congenital
nemaline myopathy with dilated
cardiomyopathy: an autopsy study. Hum
Pathol 1990; 21: 826-827.
8. Wrihth RA, Plant GT. Nemaline myopathy: An
unusual cause of ophthalmoparesis. J
Neuroophthalmol 1997; 17: 39-437.
9. Fenichel Gerald M. The Hypotonic Infant: in
Bradley WG eds. Clinical Practice in
Neurology. Florida: Butterworth-Heinemann.
1988; 290-291.
10. Falga-Tirado C, Perez-Peman P. Adult onset of
nemaline myopathy presenting as respiratory
insufficiency. Respiration 1995; 62: 353-354.
11.Lomen-Hoert C, Simmons ML. Adult-onset
nemaline myopathy: Another cause of
dropped head. Muscle Nerve 1999; 22: 1146-
1150.

Türkiye’nin ilk İşletme Fakültesi olan İstanbul Üniversitesi İşletme Fakültesi bir ilke daha imza atmaya hazırlanıyor. Arastirmax.com "1. Liselerarası İşletme ve Ekonomi Proje Yarışması"nın sponsorlarından biri olmaktan gurur duymakta.