LOWE SENDROMLU BİR OLGUNUN DAVRANIŞ FENOTİPİNE YAKLAŞIM

Makale İçerik Bilgileri
Makale Dili: 
Türkçe
Anahtar Kelimeler: 
Lowe sendromu
Okuloserebrorenal sendrom
Davranış bozukluğu
Türkçe Özet: 

Lowe sendromu, (okuloserebrorenal sendrom) göz, sinir sistemi ve böbrekleri tutan, nadir görülen X'e bağlı resesif bir hastalıktır. Bu hastalarda inatçılık, hırçınlık, huysuzluk ve kompleks tekrarlayıcı hareketler (Stereotipi) oldukça sık görülmektedir. Bu davranışların, Lowe sendromu olsun veya olmasın gelişme geriliği olan bireylerin fenotipini mi, yoksa Lowe sendromuna özgü bir davranışı mı yansıttığı bilinmemektedir. Bu makalede Lowe sendromu tanısı konulan 12 yaşındaki erkek hastamızda izlenen inatçılık, huysuzluk gibi davranış bozuklukları değerlendirildi.

Key Words: 
Lowe syndrome
Oculocerebrorenal syndrome
Maladaptive behaviour
İngilizce Özet: 

The Lowe syndrome or oculocerebrorenal syndrome is a rare X linked recessive hereditary diseases which involves ocular defects, nervous system anomalies and renal dysfunction. The stubborness, temper tantrums and complex repetitive movements (stereotypy) are seen frequently in these patients. Whether these behavior patterns simply reflect the multiple disabilities found in some developmentally impaired irıdividuals with or without Lowe syndrome or is a specific genetically - determined behavioral phenotype of Lowe syndrome is unknown.
Observation.- In this paper a 12-year old male patient with Lowe syndrome has been described with behavioral anomalies like stubborness, temper tantrums and stereotypic behaviours.

Yazar Bilgileri
1. Yazar
Yazar Adı: 
Mehmet Seven
Yazar Ünvanı: 
Uzman Doktor
Yazar Üniversitesi: 
İstanbul Üniversitesi
2. Yazar
Yazar Adı: 
Zuhal Suyugül
Yazar Ünvanı: 
Uzman Doktor
Yazar Üniversitesi: 
İstanbul Üniversitesi
3. Yazar
Yazar Adı: 
Adnan Yüksel
Yazar Ünvanı: 
Doçent
Yazar Üniversitesi: 
İstanbul Üniversitesi
4. Yazar
Yazar Adı: 
Seniha Hacıhanefioğlu
Yazar Ünvanı: 
Doçent
Yazar Üniversitesi: 
İstanbul Üniversitesi
5. Yazar
Yazar Adı: 
Ahmet Aydın
Yazar Ünvanı: 
Profesör
Yazar Üniversitesi: 
İstanbul Üniversitesi
6. Yazar
Yazar Adı: 
Asım Cenani
Yazar Ünvanı: 
Profesör
Yazar Üniversitesi: 
İstanbul Üniversitesi
Makale Künye Bilgisi
Makalenin Yayımlandığı Dergi: 
Cerrahpaşa Tıp Dergisi
Makale Yayın Yılı: 
1998
Cilt/Sayı: 
29
Sayı: 
1
Sayfa Aralığı: 
43-46
PDF Dosyası: 
application/pdf iconarastirmax_2400_pp_43-46.pdf
Makalenin Yayınlandığı Web Sitesindeki Linki: 
Makaleyi Dergi Web Sitesinden İndirin
Referanslar: 

1. Lowe CU, Terrey M, Maclachan EA. Organic aciduria, decreased renal ammonia production, hydrophthalmos, and mental retardation. A clinical entity. Am J Dis Child 1952; 83: 164-184.
2. Kenworthy L, Charnas L. Evidence for a discrete behavioral phenotype in the oculocerebrorenal syndrome of Lowe. Am J Med Genet 1995; 59: 283-290.
3. Thomas GP, Grimm SE. Lowe's syndrome: Review of literature and report of case. J Dentistry Children 1994; Jan-Feb: 68-70.
4. Silver DN, Lewis RA, Nussbaum RL. Mapping the Lowe oculocerebrorenal syndrome to Xq24-q26 by use of restriction fragment Iength polymorphism. J Clin Invest 1987; 79: 282-285.
5. Attree O, Olivos IM, Okabe I, Bailey LC et al. The Lowe's oculocerebrorenal syndrome gene encodes a protein highly homologous to inositol polyphosphate 5-phosphatase. Nature 1992; 358: 239-242.
6. Bailey Jr LC, Olivos IM, Leahey AM. Attrre OF et al. Characterization of a Cadidate Gene for OCRL. Am J Genet 1992; 51 (Supp) A4-6.
7. Gardner W, Motfatt C. Agressive behavior: definition. assesment. treatment. Int Rev Psychiatry 1990; 2: 91-100.
8. Kenworthy L, Park T, Charnas LR. Cognitive and behavioral profile of the oculocerebrorenal syndrome of Lowe. Am J Med Genet 1993; 46: 297-303.
9. Abbassi V, Lowe CU, Calcogno PL. Oculo-cerebro-renal syndrome: A review. Am J Dis Child 1968; 115: 143-168.
10. Guess D. The Influence of visual and ambulatory restrictions on stereotyped behavior. Am J Ment Defic 1966; 70: 542-547.
11. Greenberg F, Guzzetta V, Motes de Oca-Luna R, Magenis E et al. Molecular analysis of the Smith Magenis Syndrome: a possible contiguous-gene syndrome associated with del (17) (p 11. 2). Am J Hum Genet 1991; 49: 1207-1218.
12. Nyhan W. Behavior in Lesch-Nyhan Syndrome. J Autism Child Schizophr 1976; 6: 235-252.
13. Hagberg B, Dicordi J, Dias K, Ramos O. A progressive syndrome of autusm. dementia, ataxia and loss of purposeful handuse in girls: Rett's syndrome: Report of 35 cases. Ann Neurol 1983; 14: 471-479.
14. Williams C, Frias J. Angelman syndrome. Birth Defects Encyclopedia. Ed. Buyse ML. (Third Edition) Cambridge. Blackwell Scientific Publication 1990: 140-141.
15. Bergman JD, Dykens E, Watson M, Ort S, Leckman JF. Fragile X syndrome: variability of phenotypic expression. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1983; 26: 463-471.
16. Kurlon R. Tourette's syndrome: Clinical concepts. Neurology 1989; 39: 1625-1630.
17. Ferris C, Snyder S: Inositol 1,45-trisphosphate-activated calcium channels. Ann Rev Phys 1992; 54: 469-488.
18. Demmer LA, Wippold F, Dowton SB. Periventricular white matter cystic lesions in Lowe syndrome. A new MR finding, Pediatry Radiol 1992; 22: 76-77.
19. Chornas LR, Gahl WA, The oculocerebrorenal syndrome of Lowe. Adv Pediatr 1991; 38: 75-107.

Türkiye’nin ilk İşletme Fakültesi olan İstanbul Üniversitesi İşletme Fakültesi bir ilke daha imza atmaya hazırlanıyor. Arastirmax.com "1. Liselerarası İşletme ve Ekonomi Proje Yarışması"nın sponsorlarından biri olmaktan gurur duymakta.